先天性肾上腺皮质增生congenital adrenocortical hyperplasia

系一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是由于皮质激素合成过程中酶的缺陷而致。临床表现为男性患儿出现性早熟，如阴茎、阴囊、前列腺增大，但无精子生成；阴毛出现早而多、痤疮及声调改变等。女性患儿出现假两性畸形，阴蒂异常增大类似阴茎，大阴唇类似阴囊。治疗可用氢化可的松或强的松；对女性病儿的假两性畸形可行手术矫治。

先天性肾上腺皮质增生congenital adrenal hyperplasis

因肾上腺皮质合成激素过程中的先天性酶缺陷引起，女孩多见。按酶缺陷的种类及程度可分为多型，但90%以上为21-羟化酶缺乏型。表现女孩阴蒂肥大，阴唇似阴囊，尿道、阴道不分开似男孩尿道下裂，并具有男性化征象。男孩则阴茎增大，第二性征早现，呈假性早熟。病儿皮肤色素加深，有时可出现水、电解质紊乱。11β-羟化酶缺陷型可有高血压。本病可用糖皮质激素治疗及手术矫形。