先天性肛管直肠畸形

先天性肛管直肠畸形的发病率为1,500～5,000:1，是消化道最常见的畸形。
病理分型 畸形解剖形态繁多，分型法也很多。1970年Malbourne国际儿外科会议制定一分型法，以直肠末端与肛提肌，特别是与最低的耻骨直肠肌的关系为标准。直肠末端位于肛提肌以上者为肛提肌上型或称高位型(图1)；直肠末端位于肛提肌水平，被耻骨直肠肌包绕者为中间位型(图2)；直肠末端已通过耻骨直肠肌，位于骨盆底肌下方者为肛提肌下型或低位型(图3)。耻骨直肠

图1

图2

肌附着于耻骨与闭孔筋膜，环绕直肠，当该肌环收缩时，肛管直肠交界处被拉向前，增加二者之间的角度，并关闭直肠。此肌对排便控制有重要作用，因而以此肌为界线分型，颇为合理。国际分型法的缺点是比较复杂。各型的发病率大致为：男性高位型40%，中间位型20%，低位型40%；女性高位型25%，中间位型20%，低位型55%。我国常用分类法是以直肠盲端距肛门皮肤约2cm为界限将各种畸形分为高位和低位二大类。
肛管直肠畸形常伴发其他畸形，特别是高位型伴发率可达70%以上。最多伴发泌尿系统畸形(25%)，其次为脊柱畸形(15%)，心血管畸形(10%)，食管闭锁(8%)；然后是肠旋转不良、脐膨出、先天愚型、神经管畸形等。
胚胎学和病因 肛管直肠的发育经过三个阶段
❶胚胎第12～28天，泄殖腔形成。
❷胚胎第7周时，泄殖腔分隔，腹侧为尿生殖窦，背侧为直肠。
❸胚胎第8周时，肛管发育，原肛表面的肛膜破裂与直肠沟通。泄殖腔分隔和肛管的发育过程中，如出现障碍或停顿即产生各种不同的畸形。病因不明。
临床及X线表现 出生后作会阴部检查即可发现畸形。偶尔未作检查，则将逐渐出现低位肠梗阻症状，呕吐和严重腹胀。如存在粗大的瘘管，胎粪和气体可顺利排出，则无肠梗阻表现。为明确瘘管性质、位置和大小，应用探针或小导管检查，必要时可作瘘管造影。
倒置位X线片测量直肠内气泡与会阴皮肤（金属标记）间的距离，该距离即代表直肠盲袋的高度。根据“耻尾

女性低位型畸形
图3

线”(PC)和“坐骨点”(I)来区别为高位型、中间位型或低位型。耻尾线“PC”为以大粗隆为中心点的侧位骨盆片上，从耻骨体中点到第5骶骨体下缘（最低的骨化点）的一条虚线，此线与耻骨直肠肌的侧位部分相应合，坐骨点“I”是X线片上所见坐骨的终点，此点与耻骨直肠肌包绕直肠或瘘管中央部分的肌纤维相应合。如直肠盲袋气泡处于“PC”线上是高位型，在“PC”线与“I”点之间为中间位型，在“I”点之下为低位型(图4)。此外，经会阴注射水溶性造影剂到直肠盲袋，对确定其位置和有无瘘管极有价值。应用超声扫描法也可测定充满胎粪的直肠盲袋的位置。
男性，如会阴有开口，根据其位置、大小，可确切诊断属低位型并瘘； 如无开口则为高位型或中间位型 （完全性肛门隔膜除外），尿肉眼检查见混杂胎粪，或镜检见角化细胞，均说明高位型合并直肠膀胱瘘或尿道瘘。男性畸形并瘘的常见类型为直肠尿道瘘、肛管皮肤瘘。女性，会阴只有一个开口，即为泄殖腔畸形伴高位直肠泄殖腔瘘； 有二个开口（尿道和阴道），极可能为高位型或中间位型直肠阴道瘘； 有三个开口，多为瘘口位于肛门前、外阴或前庭的低位型 （直肠闭锁除外） 直肠瘘。女性畸形并瘘较常见的类型为肛管舟状窝瘘、肛管皮肤瘘与高位直肠阴道瘘。
治疗 目的是建立一个括约功能良好的肛门，为此手术中应特别注意四点：
❶直肠必须通过耻骨直肠肌环。
❷有效地利用外括约肌。
❸尽可能少解剖盆底，不损伤神经肌肉结构。
❹充分利用会阴皮肤。
肛提肌上型或高位型（中间位型也应作高位型看待）宜先作乙状结肠造口术。待一岁左右再采用根治手术，其途径可经骶会阴、经骶腹会阴、或经腹会阴——直肠肌鞘内拖出，作肛门成形术。术中需将直肠通过耻骨直肠环内拖出。新生儿有下列情况时，禁忌立即行根治手术：
❶新生儿直肠肛门畸形合并严重心脏、中枢神经、胃肠或泌尿道畸形。
❷生命危急的早产儿。
近年，有采用电磁吸引直肠盲袋法治疗无瘘的高位畸形，使之变为低位型，可避免经腹手术。
肛提肌下型或低位型，肛管舟状窝瘘作会阴肛门成形术，直肠舟状窝瘘作骶会阴肛门成形术；肛门前移位作后切术； 肛门隔膜作切开和肛门成形术； 低位阴道瘘作瘘管解剖会阴肛门成形术； 肛门、直肠狭窄作扩张术。

图4 PC线和I点
P.耻骨体中点
C. 第5骶骨体下缘
I坐骨终点