先天性短结肠伴肛管闭锁畸形

先天性短结肠伴肛管闭锁畸形为罕见发育畸形，特点是结肠极度扩张，形成一个巨大的囊袋，结肠甚短，长度不到囊袋横径的一倍。囊袋多数由整个结肠和直肠构成，少数盲肠及部分升结肠基本正常。均伴肛管闭锁，且绝大多数与泌尿生殖系统有瘘相通。胚胎期后肠循纵轴的生长障碍可能是发生短结肠的原因。囊袋血供来自肠系膜上动脉，肠系膜下动脉缺如，结肠系膜不存在。结肠囊袋壁肌间神经节细胞正常，并非是先天性巨结肠的一种类型。表现为肛管闭锁伴低位肠梗阻，X线平片见大液平面超过腹腔最大横径的一半。多于剖腹时确诊，发现结肠巨大囊袋，形如倒置的胃。治疗可切除短结肠囊袋，并作肛门成形术。