先天性睾丸发育不全综合征congenital testicular aplasia syndrome

系较常见的性染色体畸变的一种遗传病。染色体核型可为47,XXY；或47,XYY、48,XXYY、49,XXXXY等。临床主要表现为睾丸细小而硬；精液中精子减少、精子形态或活动异常，或无精子；体态瘦长，不同程度的男子乳房发育症；第二性征发育差异性较大，可近于正常，也可甚差。治疗可适当应用男性激素或男性促性腺激素。