先天性成骨不全osteogenesis imperfecta congeniea

系一种遗传性骨疾病。主要表现为骨质脆弱易折，同时可伴有韧带松弛、脱发、耳聋及巩膜蓝色等。本病分2型：先天型，出生时即可有多处骨折、颅骨薄并可有颅内出血；迟发型，病变进展较缓，骨折发生迟。X线检查可见骨细小、质薄等。本病尚无特殊治疗方法，以加强护理为主。

先天性成骨不全congenital imperfect osteogenesis

是中胚层先天性发育障碍造成的一种结缔组织异常病变。女性较多见。其骨骺、软骨等均正常，但骨外膜与骨内膜的成骨作用不良，骨细胞少，骨小梁纤细而分散，皮质菲薄易折。临床分胎儿型、婴儿型及少年型。前者常为死胎，后二者生后至四五岁时，轻微外伤即致骨折，骨折愈合多无困难。治疗多采用内固定，避免再骨折。