先天性咽畸形

人类胚胎3周时，在前肠头端腹面有一个外胚层的凹陷，称原口凹。前肠头端的内胚层于相应处形成管形的原咽道，二者以颊咽膜相隔，发育中此膜破裂，口腔遂与咽腔相通。原咽道两侧各有5个中胚层的突起称鳃弓。各鳃弓间由外胚层凹入形成鳃沟（或鳃裂）。原咽道与鳃裂相对应处的内胚层的凹入部分称咽囊。这些结构通称鳃器，将分别衍化为头颈部各部组织和器官。
如鳃裂未闭，可形成颈侧或咽侧的囊肿和瘘管。鳃囊与鳃裂间，有类似中板的结构相隔，如因胚胎因素或炎症的影响，可使中板穿孔，则鳃裂与鳃囊可以构通，形成内管在咽部，外管在颈侧的瘘管。先天性咽畸形多与鳃器的发育异常有关。常见的先天性咽畸形有以下各种：

鳃器官的衍化物

鳃序	鳃弓的内胚层	鳃弓的外胚层	鳃 囊	鳃 沟 （鳃裂）
Ⅰ	部分舌粘膜、 部分口腔粘 膜	口凹的上皮、耳 郭前面部分上 皮、鼓膜外侧上 皮、外耳道上皮、 唇、颊、牙龈上 皮、腮腺、颌下 腺、舌下腺	鼓室、鼓窦、 乳突气房、 咽鼓管、鼓 膜内侧面	外耳道
Ⅱ	部分舌根、 咽、扁桃体 粘膜	耳部后面部分表 皮、颈部分表皮	扁桃体上窝	已封闭
Ⅲ	部分舌根、 咽与会厌粘 膜	在颈窦内已封闭	胸腺、甲状 旁腺	在颈窦 内已封 闭
Ⅳ	同 Ⅲ	同 Ⅲ	甲状旁腺、 萎缩的胸腺	同 Ⅲ
Ⅴ	部分咽粘膜	同 Ⅲ	后鳃体	同 Ⅲ

咽囊囊肿(又名咽粘液囊炎、鼻咽囊肿) 其名称较混乱。1885年首由Thornwaldt所描述，故又称Thorn-waldt病。咽囊系胎儿的脊索与原咽的外胚层粘连后形成一凹陷或带有开口的囊。也有人认为是脑下垂体从原咽分出时，残余垂体管所形成。咽囊位于鼻咽中线的后上部。有感染时可发生枕部头痛，后鼻孔分泌物多 如形成干痂，可引起鼻塞、耳鸣、耳聋。此外可有颈淋巴结炎。鼻咽镜可见光滑、微红的囊性肿物，有开口呈针尖大或裂隙状，开口可因炎症而封闭，穿刺囊肿可抽出粘液或粘液脓。诊断不困难，但应与增殖体的潴留囊肿相鉴别。
囊肿小者可穿刺，但易复发，较大者，可连同增殖体一并切除，局部电灼。
先天性口咽部瘘管（或囊肿） 第二鳃囊未闭合，于咽腭肌或扁桃体附近可形成瘘管或囊肿。有时未闭合的鳃囊与未消失的第二鳃裂同时存在，形成有内外瘘口的第二鳃裂瘘管，外口在胸锁乳突肌前缘，舌骨平面，内口开口于扁桃体窝。颈侧有瘘口或肿块，反复发生感染，有时有溢液。咽部瘘口常被忽略。吞咽时外口有溢液，内口可见凹陷。自外口注入美蓝，可见内口染色。也可行碘油造影。
应作手术切除。采用颈侧皮肤的阶梯式切口。小心分离瘘管经过的颈内、外动脉直达咽部，然后经口将内口切除。
舌甲状腺 是一种极少见的先天畸形。胚胎时原咽道腹面的甲状腺始基在下降至其正常位置的过程中，可以停留在任何处，也可能因错构的甲状腺组织发育而成，称异位和迷走甲状腺。可发生于舌根、鼻咽、气管、食管、纵隔内。在舌根处者称舌甲状腺。颈前可有甲状腺或缺如。
咽部有梗塞感，检查可见舌根有粉红色、基底宽的肿块，表面粘膜如常，可见扩张的血管，触之有弹性。可用放射性同位素扫描、颈部X线侧位片和基础代谢率测定以协助诊断。
如有阻塞症状，根据颈前有无甲状腺组织及基础代谢情况，以决定手术治疗。可经口或经甲状舌骨膜径路行楔状或全切除、结扎缝合、防止出血。
咽部血管异常 偶见咽升动脉异常走行于舌腭弓的侧壁，有时可见到搏动。颈内动脉位置异常或呈襻状也有报告。如检查咽部见到咽弓有明显搏动时应予注意。
咽部其他先天性畸形如悬雍垂分裂、腭瘘管等，如无症状可不作处理。