先天性卵巢发育不全症congenital ovarian agenesis

又叫Turner综合征，系一典型的性染色体畸变引起的遗传性疾病。染色体核型表现为XO型、XO/XX型、XXqi、XXp^-、XXq^-型等。病理表现为生殖器官不发育，多显幼稚状态，成年女性子宫如小儿者、输卵管狭细、阴道短小、外阴幼稚，并可伴有其他畸形。临床表现呈女性，第二性征缺乏，有原发性闭经，乳房不发育；身材矮小、骨骼及皮肤纹理异常；尿中促性腺激素高于正常人等。本病可用女性激素替代治疗等。