先天性卵巢发育不全congenital ovarian aplasia

为性染色体异常所致的遗传病。其染色体型为45,XO者常见。患者矮小，有智力低下、颈蹼、幼稚形外阴、原发性闭经、肘外翻、指纹改变等。可并有心、肾、骨骼畸形。细胞染色体检查有助诊断，可试用雌激素替代疗法。

先天性卵巢发育不全

先天性卵巢发育不全是一种性染色体畸变综合征，又名Turner综合征。临床主要表现为身材矮小，原发闭经、颈蹼、肘外翻以及第二性征缺乏。发生率为活产女婴的0.4～1‰，患者的条索状性腺一般无功能，由于没有卵泡，雌激素不足，故性器官发育不良、原发闭经、不排卵、不孕。患者表现为体形矮小，颈蹼，发育缓慢，智能可稍迟钝，皮肤有色素痣，眼距宽，内眦赘皮，耳大低位，下颌小，盾状胸，乳头间距宽，肘外翻，第4、5掌骨短，有时伴有髋关节脱位，婴儿期可有手足淋巴性水肿。35%有心血管畸形，以主动脉狭窄多见。40%有肾畸形、青春期第二性征不发育、外阴幼女型。其染色体核型种类很多，其中X单体型占55%，嵌合型10%，等臂X20%，其它类型占15%。需与下列疾病相鉴别：
❶垂体性侏儒： 体形矮小，性腺发育不全，第二性征缺乏或低下，但多无畸形。至青春期尿中促性腺激素含量减低或正常，而Turner综合征则增高。前者生长激素分泌不足，有时可出现低血糖，血中甲状腺素和皮质醇含量可减低、尿17羟类固醇和17酮类固醇排出降低。具有正常核型，而Turner综合征中除性激素外，其它激素分泌正常；
❷青春期发育迟缓，青春期开始的年龄较正常人延迟3～5年，但仍可有正常的青春发育，内分泌功能也正常；
❸Noonan综合征与Turner综合征有相同的临床表现，但具有正常核型，男女皆可得病。治疗可从青春期开始予以雌激素补充疗法，或作人工月经周期，可使第二性征发育，性功能好转，但不能生育。XO/XY嵌合型的病例性腺肿瘤发生的可能性较大，应作性腺切除。