假性甲状旁腺功能减退症

假性甲状旁腺功能减退症是一种伴性显性遗传病。临床罕见。主要是由于甲状旁腺素 (PTH)的靶器官(包括肾及骨，特别是近端肾小管上皮细胞) 缺乏受体内腺苷环化酶，cAMP生成障碍，对PTH不能起反应所致。本症女性多于男性，但女性病情较轻。症状多出现于10岁以下儿童。临床表现类似甲状旁腺功能减退症，如慢性发作性手足搐搦、肌痉挛、喉痉挛、感觉异常或癫痫样发作等，但一般较轻。此外，病人有特殊的体态，粗短体型、圆脸、短指（趾）、掌指畸形、斜视、骨骺线融合过早、颅顶骨增厚、皮下或深部组织钙化或骨化、基底神经节钙化、白内障等，病儿常有智力迟钝、出牙较迟、牙发育不全或牙釉质损害。少数病人有低代谢率、糖耐量降低或性腺发育不全症 (Turner综合征)。实验室检查：血钙低、血磷高、尿钙及尿磷减少、碱性磷酸酶正常、血PTH正常或增高，注射PTH 200u (2ml) 后，尿中cAMP及磷不增加（正常人或甲状旁腺功能减退病人则明显增加）。甲状旁腺组织增生。根据病人的体型特征、临床表现及实验室检查，一般即可确诊。但需与下列疾病鉴别：
❶特发性甲状旁腺功能减退症。本症抽搐较重、异位钙化较少、无异常体型及短指 （趾）畸形、血PTH减低、注射PTH治疗有反应等有助鉴别。
❷假-假性甲状旁腺功能减退症。本症实际上是假性甲状旁腺功能减退症的“不完全型”。症状多出现于成年期。临床表现与假性甲状旁腺功能减退症相似，有体型、短指（趾）畸形，但无抽搐，血钙、磷正常，注射PTH治疗有反应，尿cAMP增加，但无尿磷或血钙增多等可助鉴别。治疗与甲状旁腺功能减退症的治疗基本相同，但一般所需维生素D量比原发性甲状旁腺功能减退症要少，加服钙剂即可维持正常血钙水平，改善症状。治疗期间应测定血钙、及尿钙，调节药量，防止发生高钙血症。