佩吉特骨畸形Paget bone deformity

又称“畸形性骨炎”。由英国外科医生Paget于1876年首次报道，故名。为原因未明的慢性进行性骨病。可能与先天性骨代谢异常有关，主要由于骨的破骨细胞过度活跃引起骨溶解加速，继而成骨细胞再生伴不规则的新骨形成，呈现一种特殊的镶嵌形成。骨的更新率较正常人快约10倍。临床上常见于40岁以上的成人。主要表现为局限性骨骼变形，如颅骨增大，脊柱畸形，锁骨与四肢长骨弯曲；骨痛，病理性骨折以及由于骨再生过度压迫第8对脑神经而出现耳聋。由于颅神经孔口径狭窄其它脑神经亦相应受压而出现嗅觉缺失、视力减退等。检查时，见病人的外观奇特、头颅骨增大、驼背、肢体变形，额骨增厚且表面粗糙不平，头部与面部比例不相称。有时可见上肢、间或下肢呈特异弯曲畸形，病人身长缩短，脊柱后凸。血钙、磷正常或升高，碱性磷酸酶可明显增高，尿钙及尿羟脯氨酸排量增加。X线表现为有骨骺过度生长与破坏交错的倾向，并见骨破坏被骨修复区所替代。骨密度增强，溶骨区内可见囊肿形成，长骨骨小梁增粗。本病可并发心力衰竭、肾结石、骨折或成骨肉瘤。