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系一种常染色体隐性遗传的严重联合型免疫缺陷病。此型患者除有T、B淋巴细胞免疫功能严重障碍外,尚伴有体内红细胞、淋巴细胞和其他细胞腺苷脱氨酶或嘌呤核苷磷酸化酶缺乏。患者主要表现为反复被病毒、真菌、细菌感染;并可伴有骨发育异常。治疗,可反复输血补偿酶缺陷的细胞及抗感染、对症等。
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