代谢性疾病的眼部表现

新陈代谢是人体每一组织和器官最基本的生理活动。新陈代谢发生障碍，就引起疾病，眼作为全身的一个不可分割的部分，同样也会引起各种病变。某些眼部病变还具有特异性，为内科或神经科医生提供全身病的诊断线索和治疗依据。凡已明确为基因缺失引起的代谢障碍，见“遗传病的眼部表现”条。
糖尿病的眼部表现 可以造成眼部多处病变。在糖尿病病变过程中，两眼可出现近视性屈光改变。血糖浓度降低后，可以转变为暂时的远视性屈光不正，这种晶体屈光力的变化常和房水渗透压的改变有密切关系。眼睑可反复发生不易治愈的睑缘炎或疖肿，上睑也可发生黄色瘤。并发动眼神经麻痹时，可出现上睑下垂。少数病例尚可伴发外展神经麻痹。球结膜血管扭曲扩张或行径僵直，经常出现微血管瘤，呈束状或不规则形，多位于近角膜缘或穹窿部结膜的浅层或深层，有时球结膜下出血。角膜后弹力层发生皱襞状混浊，角膜后面有色素颗粒沉着。虹膜表面发生新生血管，称虹膜红变症。起初位于近瞳孔区，呈网织状，也可伸延至前房角，使房角闭锁，常引起继发性青光眼。这种新生血管壁薄，容易破裂出血。虹膜增厚，虹膜色素上皮层常出现水肿、变性、色素脱落和空泡形成。较易发生虹膜睫状体炎或全葡萄膜炎。睫状体也可以发生水肿和调节麻痹现象。青年重病患者常易并发糖尿病性白内障。糖尿病还可促使老年性白内障加速发展。眼底出血常可进入玻璃体内，日后引起增殖性改变，玻璃体内还可出现脂类结晶样亮点。糖尿病性视网膜病变，是糖尿病的主要并发症(见“糖尿病眼底改变”条)。
痛风眼部表现 本病为具有家族遗传倾向的代谢异常疾病。病人多为中年男性，过食、嗜酒者发病率高。眼部表现为眼睑皮下痛风结节，若表面皮肤变薄破溃时，有白色尿酸盐向外排出，痛风病人常反复发生睑缘炎、结膜炎、表层巩膜炎、虹膜睫状体炎。巩膜和虹膜偶可见痛风结节。如并发眼筋膜炎时，眼球运动受限制，并且疼痛。视神经乳头往往充血，视网膜静脉怒张充盈。
脂血症眼部表现 眼部常出现上睑黄色瘤；结膜发暗，呈灰白色；角膜实质层脂肪浸润，在周围部常出现环状混浊；瞳孔对光反应和调节反应稍迟钝，玻璃体内飘浮发亮或彩色的不规则小点状物；眼底的改变较有特征性，视网膜呈橙黄色、深黄色甚至巧克力色，视网膜血管则呈黄色、白色乃至灰白色，动静脉血管都变扁、变平、呈带状，血管壁的光反射消失，血管两旁可伴有白鞘，常使动静脉不易区分；视神经乳头颜色往往稍浅、发暗。
肝豆状核变性眼部表现 本病又称Wilson病，现在认为属于遗传性代谢紊乱疾病，由于铜代谢发生障碍之故。本病多发生于15～25岁青少年，常有近亲婚配家族史。眼部表现主要为有特征性的凯-弗氏环(Kayser-Fleischer’s ring)，位于角膜缘近后弹力层的基质内，呈铜绿色，宽约2～3mm，环与巩膜间常留有一狭窄的角膜透明带，有时为不完整环或为外缘清晰而内缘模糊的双层环。晶体前囊下也有绿色闪光的铜质沉着，位于瞳孔区，呈圆盘型，并向四周伸出花瓣状混浊，其状与眼球内铜质异物潴留所产生的铜质沉着症相类似。
白化病眼部表现 本病为由于色素细胞代谢障碍引起的色素缺乏疾病，现认为是一种常染色体隐性遗传疾病。机体内缺乏酪氨酸酶(tryosinase)，使酪氨酸(tyrosin)合成多巴3,4-二羟苯(dopa 3,4-dihydoxytam phalgo-lamine)、进而转化为黑色素的生物合成过程受到障碍。病人全身皮肤毛发缺乏色素，暴露部分的皮肤呈稍淡红的奶白颜色。眼部组织包括葡萄膜和视网膜色素上皮也缺乏色素，眼底镜检查时可以直接看到脉络膜血管，外界光线可以透过缺乏色素的巩膜和脉络膜，映入眼底，使其反映出橘红色反光。虹膜缺乏色素故呈淡青色。黄斑部常发育不全。畏光羞明，视力降低，及水平性眼球震颤是十分常见的临床表现。并常伴有高度近视，上述症状随年龄增长而有所改善。另外也有所谓局限性白化病或黑白斑型白化病(piebaldnes)，这些病人仅限于面部、眼部、躯干、肢末端或头发、睫毛、眉毛变白。