Peizaeus-Merzbacher病

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本病是X连锁遗传的进行性髓鞘生成不良，可能与(含)蛋白脂类蛋白的代谢有关，基因位于X染色体长臂(Xq21．2-Xq22)。

病理改变主要是脑白质广泛髓鞘缺乏。婴儿期起病，生后不久可有非节律的、飘动不定的眼震，发育落后。

病程约数年至数十年，逐渐进展。可有小脑性共济失调，视神经萎缩，智力落后，不自主运动，痉挛性瘫，癫痫发作。脑脊液正常。本病也有其他类型，有的在出生时即发病，很快恶化、死亡；有的为中间类型。

诊断根据临床特点及家族史。早期应与多发性硬化鉴别，但本病起病早，无缓解期。

本病无有效的治疗方法。