Patau综合征
是为13号染色体增多一个而引起的多发畸形表现。 1960年Patau首先报告。同义名有染色体13－三体综合征(trisomy 13 syndrome)，染色体D三体综合征(trisomy D syndrome)，发生率为出生婴儿的1/5000。 母亲年龄在40岁以上者，生育本染色体病的患儿发生率比一般人群高10倍。临床表现为生长迟缓、小头、高度精神障碍、聋哑、无呼吸、无眼球或小眼球、唇裂、腭裂、先天性皮肤缺损。 80%～90%合并先天性心脏病，如室间隔缺损、动脉导管未闭、右位心、单心室、大动脉转位等。另外还有前脑形成不全、内脏转位、多囊肾、多指(趾)等畸形。 本征无特效疗法。预后很差，半数在1个月内死亡，极少活到10岁。预防在于减少高龄产妇及产前做羊水染色体检查。 |