人类珠蛋白基因的组织结构

人类珠蛋白基因包括8个珠蛋白功能基因和3个珠蛋白拟基因（假基因）。它们在两条染色体上排列成α和β珠蛋白基因簇。位于16号染色体短臂上的是α基因簇，它以5′-ζ-ψζ-ψα-α2-α₁-3′的顺序排列，约30kb （千碱基）。其中ζ为胚胎型功能基因，α₂和α₁为成年型功能基因，ψζ和ψα为拟基因。位于11号染色体短臂上的是β基因簇，它以5′-ε-Gr-Ar-ψβ-δ-β-3′的顺序排列，约60kb，除ψβ是拟基因外，其余5个均为功能基因，其中ε为胚胎型，Gr、Ar为胎儿型，δβ为成年型。α和β珠蛋白基因簇的DNA序列已经测定。
上述珠蛋白功能基因编码相应的珠蛋白肽链，另一些DNA序列与珠蛋白功能基因的序列有75～80%的同源性，但不能编码正常功能的珠蛋白多肽链，这类称为拟基因。人类α珠蛋白基因簇有两个拟基因： ψζ和ψα，它们位于ζ和α2基因之间。β 珠蛋白基因簇中唯一的拟基因ψβ位于Ar与δ之间。拟基因序列分析表明有数处阻止其正常表达的结构变异。
就功能基因而言，α珠蛋白基因簇的基因间为距5′-ζ-20.5kb-α₂-3.7 kb-α₁-3′；在β基因簇为5′-ε-13.3kb-Gr-3.5kb-Ar-13.9kb-δ-5.4kb-β-3′。由上可见发育表达上处于同一阶段的基因对 (Gr与Ar、δ与β、α2与α₁)，其间距较短为3.5～5.4kb；处于不同发育表达阶段的基因对，在有三个发育阶段的β基因簇，ε与Gr-Ar之间，Gr-Ar与δ-β之间的基因间距较长，为13.3～13.9kb；在只有两个发育阶段的α珠蛋白基因簇，ζ与α2-α1的基因间距更长，为20.5kb。即发育表达上相距越近，其基因间距越短，反之亦然。基因间距与发育表达的这种关系，反映了基因表达时空上的协调。
每种人类珠蛋白基因均有三个外显子被两个内含子所分割。这一共同的结构特点，提示它们来自共同的单一祖先珠蛋白基因，其后出现分化与重复，从而有现在的α和β基因簇与同一基因簇内的基因对(α₂与α₁,Gr与Ar)。
在α和β珠蛋白基因簇内还有两种中重复序列：Alu家族和Kpn家族。名称来源于多数拷贝中存在该酶的切点。α珠蛋白基因簇含3个Alu家族成员而β基因簇含8个，β基因簇还有两个Kpn家族成员。Alu序列可被转录成RNA，尚未发现人类β珠蛋白基因簇的Kpn家族被转录的直接证据。
人类珠蛋白基因外显子的核苷酸序列是高度保守的，但β类珠蛋白基因内含子及旁侧序列具有遗传异质性，在正常情况下，某些核苷酸位点可以发生中性突变，构成β类珠蛋白基因的序列多态性。多态性位点是一种遗传的标志，它对β类珠蛋白基因的表达并不产生影响。