主动脉瓣上狭窄综合征

主动脉瓣上狭窄(Supravalvular aortic stenosis) 综合征为一种遗传性疾病。其特点是患者有特殊的丑陋面容，生长发育障碍，智能迟钝。心血管畸形 （即主动脉瓣上段狭窄）和婴儿期高钙血症。1961年Williams报道数例，故又有Williams综合征、婴儿高血钙综合征、“小妖精脸”综合征之称。治疗心血管畸形可手术，忌用维生素D和高钙饮食。