中轴骨致密化病axial bone pyknosis disease

系近年发现的相当罕见的一种常染色体显性遗传性疾病。本病具有与致密化成骨不全相似的骨硬化特征，但致密化骨仅局限于中轴脊柱、长骨的近侧部分、骨盆等处，且为局限性的斑状骨密度增加；而颅骨、手骨、足骨、肋骨、颈椎等则无骨硬化。主要临床症状为持续性背痛；血、尿检查无特殊所见；X线检查如上述；有家族史。