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中国医学百科全书︱医学遗传学名词浅释 医学遗传学名词浅释 一 画 一卵双生 monozygotic twins(uniovular twins) 一个受精卵在第一次卵裂时, 或在其他早期发育中所产生的两个卵裂细胞, 彼此分开后形成的双胞胎。二 画 二价体 bivalent 第一次减数分裂时, 由同源染色体联会成对所形成的复合体。 二倍体 diploid 其所含的每一号染色体都是二条的正常细胞或个体(在人类男性除性染色体外)。 二联体 dyad 第一次减数分裂时,每条染色体从四联体分开而成两条二联体。 二卵双生 dizygotic twin (fraternal twin) 由两个受精卵发育而来的双胞胎。三 画 三体性 trisomy 某号染色体有三条, 其他各号染色体均为二条, 如21-三体型。 三倍体 triploid 有正常单倍体染色体数三倍(即每号染色体均有三条)的细胞, 或由该种细胞组成的个体。 子一代 F1 (first fliial generation) 杂交后的第一代。四 画 无交叉 achiasmate 指无交叉、 无交换的减数分裂,例如雄果蝇精子发生中的减数分裂。 无效等位基因 amorph 因突变而不发生作用的一种突变等位基因。 无着丝粒染色体 acentric chromosome 因染色体断裂而致的不含着丝粒的染色体片段, 这种片段在细胞分裂中终归消失。 无丙种球蛋白血症 agammaglobulinemia 体内不能合成免疫球蛋白的X-连锁隐性遗传病, 容易被病菌感染。 不一致 discordant 双生儿之一表现某个性状, 另一个则否。 不分开 nondisjunction 在细胞分裂后期, 特别在一次减数分裂后期, 染色体对不能分开, 所以进入同一个子细胞, 致使一个子细胞多一条, 而另一个子细胞少一条染色体, 即一个是2n+1, 另一个是2n-1。 不完全显性 incomplete dominance (semidominance) 对于某一对等位基因来讲, 杂合体表现中间性状的现象。 中期 metaphase 是细胞分裂中的一个时期, 此时染色体排列在细胞的中央赤道面上。 中间遗传 intermediate inheritance 指杂合体的表现与显性纯合子和隐性纯合子都不一样, 其性状介于两者之间, 例如苯酮尿症携带者的苯丙酮含量介于患者和正常人之间。 中断杂交实验 interrupted mating experiment 对接合中的细菌按不同时间取样, 并把样品猛烈搅拌以分散接合中的细菌, 然后分析受体细菌的基因型。 是在大肠杆菌等细菌中用来测定基因位置的方法。 中央着丝粒染色体 metaeentric chromosome 着丝粒位于中央位置的染色体, 但与等臂染色体不同。 内含子 intron 一个基因或mRNA分子中无编码作用的片段, 又称间隔顺序。 反应规范 reaction norm 某一基因在各种环境中所显示的表型的全部, 这些表型可以是相同的,也可以是不同的。 反效等位基因 antimorph 作用与正常等位基因相反的一种突变等位基因。 分离 segregation 指减数分裂时等位基因的分离。因为等位基因在同源染色体上占据同样位点,它们进入不同的配子,亦即分离。 分子病 molecular disease 指由蛋白质或酶缺陷所引起的代谢异常疾病。 从性性状 Sex-influenced characters 位于常染色体上的一类性状基因, 基因作用的显隐关系决定于性别, 这类性状称从性性状或性控性状。 巴氏小体 Barr body 见于女性体细胞的性染色质,起源于一条X染色体的凝集(异固缩), 依M. L. Barr命名。 双线期 diplotene stage 第一次减数分裂前期的一个时期,此期同源染色体局部开始分开, 交叉明显。五 画 末期 telophase 细胞分裂的一个阶段,从子染色体到达分裂细胞的两极开始, 并延续到两个子细胞形成间期细胞前止。 正控制 positive control 调节基因的产物(激活物),能促进结构基因转录作用中代谢调节的一种基因控制方式。 本底辐射 background radiation 由宇宙射线和自然辐射形成, 也可以由人为污染辐射而提高本底辐射, 人类有相当一部分的自发突变是在天然辐射源的影响下引起的。从而影响人类的健康和遗传。 卡巴粒 Kappa 指某些草履虫所含有的一种能复制并主要由DNA组成的颗粒。功能是在排出体外后,在其周围转化为“P”颗粒, 此种颗粒分泌毒素以杀害敏感的草履虫。 电离辐射 ionizing radiation 某些射线使被照射物质形成带电的离子对,这种现象称为电离辐射。 一般分为两大类:①电磁辐射, 包括X线、γ线、 紫外线等;②粒子辐射,包括电子、 正电子、 质子、 重氢核、 α粒子、 中子等。 外显子 extron, exon 间断基因DNA或其mRNA分子中具有编码能力的核苷酸顺序。 外显率 penetrance 在特定环境中,某一基因显示出预期表型效应的个体比数。 半合型 hemizygous 指男性X染色体上的基因。 因为男性只有一条X染色体, 对X连锁基因来说是半合的。 半保留复制 semiconservative replication 按照DNA双螺旋结构的特征, 推测DNA复制的方式是: 以亲代DNA的两条链为模板, 按碱基配对的原则,各自合成一条互补链, 这样组成的DNA,其中一条是亲代链,另一条是新链。Mese-Ison等的实验证实了DNA的复制是以半保留方式进行的。 加权平均 weighted mean每一平均数(x)所根据的总数(n)不同而称之。 母系遗传 maternal inheritance 由于卵细胞的细胞质特性的影响, 两个基因型相同的个体会表现出不同的表型, 亦即母体的遗传型决定子代性状的一种遗传现象。六 画 共线性 colinearity 见“线性对应”。 共显性 codominant 在杂合体中如果一对的两个等位基因都表现由其所决定的性状, 称共显性。 亚中着丝粒染色体 submetacentric chromosome 在有丝分裂后期呈V形的染色体,因其着丝粒离染色体的一端略近,离另一端略远, 因此有长臂和短臂之分, 但差别不大。 再现风险 recurrence risk 在一个家庭中,接着出生的孩子中再次出同一遗传缺陷, 称再现风险。 过氧化氢酶缺乏症 acatalasia 体内不能合成典型的过氧化氢酶的 一种常染色体隐性遗传病。 同卵双生homozygotic twin 见“一卵双生”。 同配性别 homogametic sex 只产生一型配子的个体,在人类为女性, 只产生带X的卵。 同源染色体 homologous chromosomes 指体细胞内的成对染色体, 它们具有同样基因位点, 形态结构基本相同, 其中一条来自父方,一条来自母方,在减数分裂时能自相联会。 回交 backcross 子一代个体与父型或母型个体交配。 回复突变 reverse mutation (back mutation) 突变基因转变成野生型基因的过程。 先证者 proband (propositus) 一个家系中最先被发现具有某个特异性状的个体。 先天性代谢病 inborn errors of metabolism 遗传的生化疾病, 因某个酶缺陷而产生代谢阻断, 继而导致病理变化。 先天性睾丸发育不全 Klinefelter syndrome 核型为47,XXY的一种综合征。 外观外生殖器近似女性, 乳房可能发育, 睾丸极小, 不能产生精子。 自由组合(独立分配) assortment, independent 在减数分裂中在不同对染色体上的基因对之间可随机组合分配到两个子细胞。 血缘 consanguinty 同一祖先的后代之间的血统关系。 血缘族 Kindred 具有血缘关系的家族。 血红蛋白病 hemoglobinopathy 血红蛋白分子异常所致的一组遗传病。 后期 anaphase 细胞有丝分裂或减数分裂时染色单体离开赤道面, 以染色体形式分别向细胞两极移动的时期。 合子 zygote 受精卵, 也指由受精卵发育来的机体。 肌动球蛋白 actomyosin 肌纤维的基本收缩成分,由肌动蛋白和肌球蛋白组成。 负控制 negative control 调节基因的产物——阻遏蛋白,起阻止结构基因转录的作用。 杂种 hybrid 遗传性(等位基因)不同的个体杂交所产生的后代。 杂合体 heterozygote (adjective: heterozygous) 在一对同源染色体上的某个位点上有两个不同的等位基因的个体。 杂种优势 hybrid vigor (heterosis) 杂种在生长、 寿命、适应度等各方面所表现的强大生命力。 通常与杂合性有关。 多倍体 polyploid 含有三组或三组以上的染色体的细胞或个体。 多效性 pleiotropy 单一基因产生多种表型效应。 多因子遗传 multifactional inheritance 表型性状取决于两个以上微效基因的积累作用, 也受环境因子的影响。 多基因遗传 polygenic inheritance 见“数量遗传”。 多着丝粒染色体 aneucentric chromosome 因染色体畸变而出现的具有二个或多个着丝粒的染色体。 交叉 chiasma (pl. chiasmata) 指同源染色体的染色单体交叉, 见于第I次减数分裂的双线期。 交换 crossover, crossing-over 同源染色体相对片段(包括基因)之间(遗传物质)的互换。 交换子 recon 能发生重组的DNA的最小单位。 产前诊断 prenatal diagnosis 通常在怀孕第20周前,用各种技术(尤其是羊膜穿刺、 细胞培养与核型分析), 以确定胎儿的性别、 核型或表型。 羊膜穿刺 ammiocentesis 用注射器经腹壁、 子宫而刺入羊膜腔抽取羊水。 现常用于指产前诊断的全过程。 异倍体 heteroploid 染色体数目异常的细胞或个体;染色体数可以是整倍体或非整倍体。 异染色质 heterchromatin 与细胞中其他染色体物质染色不同的染色体物质。 异配性别 heterogametic sex 能产生两型配子的性别,人类为男性, 产生带X和带Y的精子。 异源多倍数 allopolyploid (alloploid) 具有来自异种生物的三组或多组染色体。 异源嵌合体 chimera 从不同核型的合子来的细胞组成的一个嵌合型个体。 例如XX/XY嵌合体等。 纤维蛋白原缺乏症 afibrinogenemia 体内不能合成纤维蛋白原(凝血因子)的常染色体隐性遗传病。七 画 进行性肌营养不良 progressive muscular dystrophy X连链锁隐性遗传病。临床特点是某些随意肌肌群的原发性病变,分为若干类型。 克隆 clone 从一个二倍体细胞经有丝分裂而产生的一个细胞系。 抗变剂 antimutagen 细菌体上可以抑制诱变剂, 使自发突变率或诱发突变率降低的一类化合物(一般为嘌呤衍生物)。 连锁 linkage 指两个或更多的非等位基因位于同一条染色体上。 连锁图 linkage map 表示某种生物染色体上已知基因的相对位置和相对距离的染色体图。 连锁群 linkage group 位点在同一条染色体上的一组基因,一般联合遗传给下一代。 位点 locus (pl. loci)基因在染色体上占有的位置。 基因(等位基因)的不同形式常见于染色体的同一位置。 近交 inbreeding 血缘关系非常相近的个体间的交配。 近交系数 coefficient of inbreeding(F) 一个个体从同一祖先接受同一对等位基因的概率, 或者该个体在同一位点上是纯合的比例。 近亲系数 coefficient of relationship (r) 两个人从共同祖先接受某一基因的概率, 或其所有基因都是从共同祖先遗传来的比例,如一卵双生的近亲系数为1,一级表兄妹的为1/8。 近端染色体 acrocentric chromosome 着丝粒位于末端附近部位的染色体。 肝豆状核变性 hepatolenticular degeneration 因铜元素过量积贮在肝和豆状核所致的常染色体隐性遗传病。 条件显性 conditional dominance 指一等位基因能否表现取决于环境条件或其他的基因型。 系谱 pedigree 表示祖先历史或系谱记录的图。 间期 interphase 细胞周期中的两大时期之一, 介于两次有丝分裂期之间, 此期DNA分子复制活跃。 启动区(启动子) promotor (P) DNA分子上能与RNA多聚酶相结合而使转录开始的区段。 纯合体 homozygote 在一对同源染色体上的相同位点上,具有两个相同的等位基因的个体。八 画 环状染色体 ring chromosome 染色体两端缺失,相接成环状的一种畸变的染色体。 表型 phenotype 由基因型与发育的环境相互作用而产生的个体的可观察到的性状。 狭义指某个或某些基因所表现出来的性状。 表现度 expressivity 外显性基因或基因型在表型上表达的程度。 表型延迟现象 phenotypic lag 新获得的遗传性状延迟表现出来的现象。 将诱变剂加到细菌菌落中后, 常在几代之后才有突变表现出现。 苯硫脲 phenylthiourea 一种化学药品, 对于浓度为50/10 的苯硫脲,有些人能尝出苦味,有些人则否。 这种味觉差异是常染色体显性遗传的。 苯酮尿症 phenylketonuaria (PKU)常染色体隐性遗传的代谢缺陷病。 患者体内不能生成苯丙氨酸羟化酶, 因而体内的苯丙氨酸及苯丙酮酸增加, 对婴儿神经系统造成损害。 转化 transformation 一个细菌品系吸收了从另一细菌品系人工分离得来的DNA, 因而发生遗传性状改变的现象。 转导 transduction 以噬菌体为媒介,使细菌的部分遗传物质得以从一个细菌转移到另一个细菌的过程。 转译 translation 以mRNA为模板而合成蛋白质的过程。 转录 transcription 以DNA为模板合成mRNA的过程。 转染 transfection 用离体状态的病毒DNA或RNA感染感受态细菌而改变细菌的基因型的作用。区别于转导和感染。 转座子 transposon 能在质粒与质粒间或质粒与染色体之间转移位置的一小段DNA, 包括插入顺序和某些基因。 转座因子 transposable element 指某些基因不断改变其位点,从基因组内的一个碱基顺序插入另一个碱基顺序, 或在不同种细胞之间往返转移的DNA片段。 非整倍数 aneuploid 不是单倍体的倍数的染色体数。 易位 translocation 泛指染色体片段位置上的改变,包括一条染色体内某个片段位置的改变和不同染色体之间某个片段的转移(一个染色体片段移到另一条染色体上,以及2~3条染色体的几个片段相互易位)。 味盲 taste blindness 常染色体隐性遗传的性状。即对苯硫脲(PTC)不感到任何味道。 质粒 plasmid 细菌细胞中,染色体外的环形DNA结构,有自我复制能力, 也有基因, 如F因子、 R因子等。 乳糖操纵子 lac operon 由乳糖操纵基因和三个结构基因所组成的一个功能单位,控制一群连锁基因功能,如操纵大肠杆菌乳糖代谢中的透酶和β半乳糖苷酶的合成,这类操纵子只能调节同一DNA链上邻近几个基因的转录作用。 变异 Variation 泛指生物群体之间或个体之间的种种差异,包括形态的、 生理生化的, 以及行为、习性等各方面的歧异,也包括遗传的和不遗传的各种不同性状,如由遗传物质或环境因素或两者共同作用所产生的种种变化(包括遗传变异、环境变异、 表型变异)。 变异体(变型) variant 出现了某种变异性状的个体,亦称变型。 单体型 monosomy 一个染色体组中只有某对染色体丢失了一条,如45,X (Turner综合征),称为该染色体单体。 单倍体 haploid 在每对染色体中,正常配子只含其中一条。配子中的染色体数作为染色体基数,称为单倍数。具有单倍染色体的细胞或个体,称为单倍体。人类单倍体的数量(n)是23。 单倍数 gametic number (basic number) 染色体的单倍数, 符号为n。 (单方)易位 transposition 一条染色体上的一个片段转移到该染色体或另一条染色体的一个新位置上。 单染色体 monosome 无同源染色体的一条染色体称单染色体。 单核糖体 monosome 一条mRNA和单个核糖体结合而成的复合物。 性连锁 sex linkage 因某些基因位于性染色体上,因而这些基因所表现的性状就与性别有相关关系。 性染色体 sex chromosome 与性别决定有关的染色体如X染色体和Y染色体。 性染色质 sex chromatin (Barr body) 包括人在内的大多数哺乳类雌性的间期细胞核中的染色质块, 它代表在细胞间期中的一条凝缩的X染色体。 正常女性有性染色质, 因此是性染色质阳性: 正常男性, 是性染色质阴性。 性控性状 sex-controlled characters 见“从性性状”。 限男遗传 holandric inheritance Y染色体上基因的遗传方式。 由Y连锁基因引起的性状,由该男性传给儿子而不传给女儿。 限性遗传 sex-limited inheritance 常染色体基因或性染色体基因,由父或母遗传给后代,但只能对一个性别发生效应。 线性对应 colinearity 多肽链的氨基酸顺序与相应的DNA和mRNA碱基顺序均呈线形排列, 互相对应的关系, 又称共线性。 细线期 leptotene stage 第一次减数分裂前期第一阶段,此时每条染色体呈细长的线形结构。 细胞质遗传 cytoplasmic inheritance 细胞质中某些胞器含有DNA,能够自我复制。 例如细菌的质粒,植物的叶绿体, 动物和植物的线粒体等, 这些染色体外的遗传物质,所进行的遗传现象称为细胞质遗传。 终变期 diakinesis 第一次减数分裂前期的最后阶段,染色体浓缩而粗短, 交叉移到末端。 孟德尔群体 Mendelian population 属于同一基因库的能互相交配的群体。九 画 带 band染色体经Giemsa或荧光染料处理后,在其长短两臂上所见的横纹。 相偶 coupling 两个显性基因在一条染色体上, 而其相对的隐性基因在同源染色体上, 此种状态称为相偶,或顺式排列,即同一染色体上的基因连锁现象。 指纹 fingerprint 1. 指头皮肤的花纹;2. 电泳与色谱结合分离蛋白质成分的一种方法。 点突变 point mutation 泛指基因突变,在分子水平上可包括基因分子内的多种形式的突变。 显性 dominant 杂合体中表现出来的性状或指决定该性状的基因作用。 适应度 fitness 某个群体内某种基因型机体存活并将其基因传递至下一代的相对能力(与其他基因型比较)。 重组 recombination 由于自由组合或交换而在后代中出现亲代所没有的基因组合。 重复 duplication 染色体的一部分重复。 重组体recombinant 由于重组而出现的新个体或细胞。 复制叉 replicative fork DNA复制时, 由于解旋和合成同时进行, 因而从复制起始点, 两条链分开并延伸, 形成“Y”形区域, 称为复制叉。 多数生物为双向复制, 少数为单向复制, 如噬菌体P2和真核细胞线粒体。 复等位基因 multiple alleles 虽然任一正常个体的一个位点上只有两个等位基因,但群体作为整体在该位点上可以有两个以上不同的等位基因,称复等位基因。如ABO血型基因。 前期 prophase 细胞分裂的第一个时期,此时染色体变得可见, 并随之变短变粗, 第一次减数分裂前期的特征是同源染色体配对联会, 不完全地分离。 染色体 chromosome 见于细胞核内, 在细胞分裂时尤为明显的线型结构。 主要成分是DNA与蛋白质, 是遗传信息的载体。 染色质 chromatin 细胞核内易被碱性染料着色的物质, 主要由DNA和蛋白质组成;也用来指间期中由染色体凝缩而成的不规则的染色质块状或网状结构。 染色粒 chromomere在光镜下可见到的沿某些细胞的染色体长轴上排列成串的粒状结构,在减数分裂的偶线期较为明显。 染色体图 chromosome map 经过细胞遗传学鉴定所制定的, 各种基因在染色体上特定位置的图。 染色(体)线 chromonema 在间期特别在前期的染色体呈纤小的线形结构, 由DNA双螺旋和蛋白质组成, 以后每条染色(体)线逐步折迭短缩,形成前期的一条染色单体。染色线在电子显微镜下可见。 染色单体 chromatid 在前期和中期由一条染色体复制而成的两条子染色体,原来的着丝粒连接在一起,每条子染色体就是 一个染色单体。 染色体多态 chromosome polymorphism在群体的健康人中,核型内一条或数条染色体表现比较恒定的微小形态变异,并按孟德尔定律的方式遗传, 这类变异叫染色体多态。 染色体畸变 chromosome aberration 染色体数量或结构的异常。 染色体遗传学说 chromosome theory of heredity 1902年Sutton首先提出,认为染色体是基因的载体,其在减数分裂中的行动与孟德尔定律相符。以后由摩尔根等进一步充实、发展。 染色体断裂综合征 chromosome breakage syndrome 常染色体遗传, 细胞内有大量自发的或病毒诱发的染色体断裂的一种疾病, 例如Fanconi贫血、 Bloom综合征。 突变 mutation 遗传物质的一种明显的可遗传的变化,通常指单个基因的变化(点突变), 也适用于染色体畸变。 突变子 muton DNA中能发生突变的最小单位,相当于一对核苷酸。 突变型 mutant 1. 已经发生基因突变的类型:2. 具有某一突变基因,从而表现某一表型的细胞或个体。 突变率 mutation rate 一个世代中一个配子的染色体上的某一位点发生突变的概率。 结构基因 structural gene 即作用子(cistron),是直接控制蛋白质合成的基因。十 画 蚕豆病 favism 因体内G6PD缺陷, 吃蚕豆后,蚕豆素引起溶血性贫血的一种X-连锁隐性遗传病。 载体 vector, cloning vehicles 指在基因工程中,携带并转运外源性基因到受体细胞内进行复制和表达的DNA物体(如质粒、 噬菌体、 病毒等)。 这些物体具有自我复制能力。 起始因子 initiation factor 发动蛋白质合成所必需的蛋白质因子, 如原核生物的三种起始因子——IF1, IF2, IF3。 起译密码子 initiator codon (start codon) 作为转译开始信号的密码子, 例AUG。 获得性遗传 inheritance of acquired characteristics 由于环境影响而不是由于基因作用所引起的亲代性状的变异,据说可以遗传给后代, 但迄今尚缺乏精确可信的证据。 真核生物 eukaryote, eucaryote 其细胞具有细胞核(即具有核模、 核质)和多种胞器的生物。 真核细胞 eukaryotic cell, eucaryotic cell细胞核有一定形态结构(如核模)和胞器等的细胞。 真性两性人 gynandromorph含有男性与女性嵌合型性状和核型的个体。 核型(染色体组型) karyotype 指机体细胞的染色体数目、大小和形态, 核型常用来指按标准染色体类型排列的染色体组型的显微照相图。 核小体 nucleosome 真核生物染色质的基本结构单位,由组蛋白核心外包以DNA所组成的颗粒状结构。 核网期 dictyotene stage 雌性生殖细胞第一次减数分裂前期的双线期, 染色质解旋呈网状, 人类的卵细胞从胎儿后期形成这种状态一直保持到青春期排卵之前。 核仁组织者 nucleolus organizer 指D组和G组近端着丝粒染色体短臂和随体之间的副缢痕区,是核仁形成的所在,故名。 索引病例 index case 指某一种家族性遗传病中,首先被发现的患者(见“先证者”)。 原核细胞 prokaryotic cell 细胞内染色体DNA组成,无组蛋白, 无核膜, 故核物质不能形成一定形态结构的胞核。细胞内也无线粒体、 高尔基体等胞器。 致畸剂 teratogen 能产生和引起先天畸形的任何药物或射线。 致死因子 lethal factor 阻断携带者的正常发育过程, 从而导致机体在某个发育阶段中天折的突变型基因或染色体结构畸变(缺失或重复)。 致死基因 lethal gene 一种使一个细胞或个体的代谢或发育过程受到严重影响, 因而不能生存的突变基因。 致育因子(F因子) fertility factor (F factor) 在细菌细胞内,位于质粒环形DNA上的一个基因, 可独立或整合到细菌染色体内, 起决定细菌性别的作用, 又称性因子。 缺失 deletion 染色体中遗传物质的部分丢失。 倒位 inversion 一条染色体两处发生断裂,中间节段反向重新插入原来的位置上的一种畸变。 准性生殖 parasexual reprouduction 不通过减数分裂而导致基因重组的一种生殖方式, 常见于霉菌, 准性生殖过程包括异核体、 双倍体的形成, 以及体细胞交换和单元化。 流动因子 mobile element 见“转座因子”。 家族性结肠多发性息肉 multiple familial polyposis 常染色体显性遗传病。患者结肠和胃粘膜上有大小不等的息肉,发病早, 40岁左右可能恶变, 有家族史。 调节基因 regulator genes 产生阻遏物,以抑制操纵基因活动的一种基因, 只在原核生物中有。十 一 画 基因 gene 遗传的功能单位,DNA的一个特定编码节段。 基因库 gene pool 有性生殖生物的某一群体中,能进行生殖的个体所含有的全部基因及其遗传信息。 基因组(染色体组) genome 一个配子所含有的全部基因或全部染色体。 基因型 genotype 一个生物的全部遗传组成,或特指同一位点或几个位点上的等位基因。 基因流动 gene flow 基因从一个群体到另一个群体的逐步扩散, 因此可以改变一个群体等位基因频率。 基因频率 gene freguency 在某一群体中,某一等位基因的数目除以这个基因位点上可能出现的其他全部等位基因的总数。 营养缺陷型 auxotroph 是一类突变型微生物, 只有在基本培养基中加入某些生长因子后才能生长。 接合 conjugation 原核生物和单细胞生物(大肠杆菌、 草履虫)两两接合, 交换或传运遗传物质的一种有性生殖过程。 常染色体 autosome 除X、 Y两种性染色体外的任何染色体。 野生型 wild type 长期或较广泛存在的正常表型,尤其在实验遗传学中用以指正常等位基因(符号+)或正常纯合子(+/+)。 移码突变 frame-shift mutation DNA分子中一个或几个核苷酸对的缺失或插入所致的突变, 其效应是在蛋白质合成时由于mRNA分子密码子读码的改变而导致异常的氨基酸成分。 偶线期 zygotene stage 在减数分裂前期, 同源染色体进行联会的一个阶段。 猫叫综合征 cri du chat syndrome (cat,s cry syndrome)因5号染色体短臂缺失而致的综合征, 婴儿患者哭声如猫叫而名。 减数分裂 meiosis 指生殖细胞最后两次分裂中染色体复制一次后细胞质分裂2次, 结果形成4个单倍体精细胞和一个成熟的单倍体卵细胞。 着丝粒 centromere 染色体中的一个狭小区段的结构,两条染色单体借此在前期彼此相连。 在有丝分裂中又借此分别与纺锤体两极的牵引丝相连。 着丝粒融合 centric fusion 两个近端染色体的长臂在着丝粒处断裂并融合, 形成一条着丝粒染色体, 如罗氏易位。 着色性干皮病 xeroderma pigmentosum 常染色体隐性遗传病, 患者皮肤对日光或紫外线特别敏感, 常因此引起皮肤癌而导致死亡。 粘性末端 cohesive end 指DNA分子两端各伸出一段方向相反的5末端互补单链,可通过碱基配对的结合,形成环状分子或同另一个DNA链的同样互补单链互补粘连。 粗线期 pachytene stage 减数分裂前期的一个时期,同源染色体完全联会, 紧缩粗壮。 数目为二倍数的一半。 密码子 condon DNA或RNA的碱基顺序中每三个毗邻的碱基组成一个三联体, 最后决定某个氨基酸在多肽链中的特定位置。 随体 satellite D组和G组的近端着丝粒,染色体短臂的远侧节段, 借一条染色质丝与染色体短臂相连。 隐性 recessive 严格地说, 是指只在其纯合体中才表现的一种性状, 在杂合体中不表现, 亦指仅在其纯合时才表现在杂合体中无作用的一种基因。十 二 画 琥珀突变 amber mutation 由于基因碱基顺序中某个三联体密码子突变成UAG终止密码子, 以致多肽链合成中断。 超显性 overdominance 杂合子的表型比两个纯合子的表型更趋向极端的现象。 超基因 supergene 由一条染色体上一组连锁基因所组成,并作为单个交换子而遗传的染色体区段或染色体复合物。 联会 synapsis 减数分裂中两条同源染色体密切接合成对。 椭圆形细胞增多症 elliptocytosis 患者红细胞形态呈椭圆形的一种遗传病。 提前发病 anticipation 某种遗传病发病时间一代比一代早, 其病情一代比一代严重, 称提前发病。 插入 insertion 在双链DNA双螺旋链中插入一个额外的碱基对。 或染色体中插入另一染色体片段。 插入易位 insertional translocation 一段染色体插入到一个非同源染色体上的非末端部位,是同时发生三个染色体断裂的结果。 插入顺序 insertion sequence (IS) 见于细菌中,能在质粒之间或质粒与染色体之间转移位置的一小段DNA,本身不含有任何基因。 遗传力 heritability 遗传力通常用百分比表示。 表示变异中所受遗传变异的影响在遗传变异和环境变异的总的影响中所占的比重, 通常用下式表示: 遗传病 hereditary disease 由基因突变或染色体畸变引起的疾病。 遗传平衡 genetic equilibrium 群体中等位基因A和a的频率,代代保持不变,见Hardy-Weinberg遗传平衡定律。 遗传多态 genetic polymorphism 在一个群体的特定位点上,经常同时出现两种或两种以上的等位基因,例如ABO血型基因, 或称基因多态。 遗传标记 genetic marker marker 用某种遗传性状作为标志, 来研究细胞、 个体、 家系和群体某种性状的遗传方式。 遗传致死 genetic lethal 一种遗传决定的性状,凡具有此性状的个体不能生存。 遗传密码 genetic code 带有蛋白质合成所需的遗传信息的DNA和RNA的碱基三联体。 遗传漂变 genetic drift 小群体中基因频率的随机波动。 遗传的性状 genetic trait 由基因决定的性状。 遗传平衡定律 Hardy-Weinberg law 一个群体里基因频率与基因型频率相关的定律条件是, 群体大, 随机婚配,不发生突变和选择, 没有移民, 这样,诸基因型频率之间就可以达到平衡。 嵌合体 mosaic 来自一个合子的,至少有两个不同的细胞系的个体或组织。 等位基因 allele, allelomorph 同源染色体上同一位点的基因。 等臂染色体 isochromosome 由于染色单体在着丝粒区的异常分裂(着丝粒横裂), 造成具有两个相同长臂或相同短臂的异常染色体。 游离基因 episome 又称为附加体,如大肠杆菌体内的无害噬菌体和性因子。 其作用: ①在菌体染色体外独立存在, 独立复制;②附在细菌的染色体上, 复制过程与宿主的染色体复制整合在一起。 隔离群 isolates 只在一个或几个群体的成员之间互相婚配。造成这种现象的因素除地理隔离外。 还有社会因素,如阶级社会中的宗教、 种族、 阶级等偏见。十 三 画 携带者 carrier 一个正常基因与一个异常基因杂合的个体,异常基因在表型上不表现, 但可用适当的方法检出。 畸变 aberrations 染色体数量或结构的异常。 数量性状 quantitative character 由多个微效基因的积累作用而产生并表现为数量遗传的性状。 例如人的身高、体重。 数量遗传 quantitative inheritance 由许多微效基因的积累作用所控制的数量性状的遗传, 其中每个基因都只有微小的作用, 无显性隐性之分。十 四 画 酶多态 enzyme polymorphism 由于同一位点上基因的多态, 于是产生了多种不同的变型酶。 碱基对 base pair 一个嘌呤同一个互补嘧啶(如A与T或U;G与C)由氢键结合起来的一对含氮碱基。 端着丝粒染色体 telocentric chromosome 着丝粒位于顶端部位的染色体, 人类无。十 五 画 摩尔根单位(摩) Morgan unit (M, mo) 是连锁图上基因之间的相对距离的单位。 一个摩(mo)=100%重组值, 等于连锁图的全长; 一个分摩(dmo)=10%重组值;一个厘摩(cmo)=1%重组值。十 六 画 颠换 transversion 在DNA或RNA的碱基顺序中一个嘌呤替换了原来的嘧啶, 或反之而引起的一种突变。 融合遗传 blending (blended) inheritance 亲代相对性状在杂种后代中由于不同基因作用的结果而融合成新性状 操纵子 operon 由操纵基因以及紧接着的若干结构基因所组成的功能单位。 其中结构基因的转录为操纵基因所控制。 操纵基因 Operator genes 操纵子DNA的一个节段, 与阻遏物相结合从而控制有关操纵子的转录。 糖原累积症 glycogen storage disease 泛指任一有关糖原代谢紊乱的先天性或遗传性疾病。十 七 画 臂内倒位 paracentric inversion某染色体的某个臂断裂成三段, 无着丝粒的中段倒向重接。 臂间倒位 pericentie inversion 在着丝粒的两侧各发生一次断裂, 把染色体裂成三段, 含着丝粒的中段反向重接。外文字母 AB抗原 A, B antigens 决定ABO血型系统的粘多糖。 Hunter综合征 Hunter’s syndrome X-连锁隐性遗传病。表现为身材矮小, 智力低下,骨胳系统畸形。 Huntington舞蹈症 Huntington’s chorea 常染色体显性遗传病。 表现为进行性的不规则、 无目的、不能控制的舞动。 Marfan综合征 Marfan’s syndrome 常染色体显性遗传病。患者临床表现方式不一致, 特征是指和趾细长。 Ph′染色体 Philadelphia chromosome 见于慢性粒细胞白血病患者外周血细胞中的一个异常短小的染色体, 认为是缺失相当一部分长臂的第22号染色体。 p 1. 染色体的短臂(来自法文Petit); 2. 指常见一对等位基因中一个基因的频率。 q 1. 染色体的长臂;2. 常指对等位基因中较少见的基因的频率。 W-Z染色体 W-Z chromosome 见“Z染色体”。 X连锁 X linkage 在X染色体上的基因,或由该基因决定的性状。 X染色体 X chromosome 与性别决定有关的一种性染色体。 在人类, 女性含有二个X染色体; 男性只有一个X染色体, 另一个为Y染色体。 Y染色体 Y chromosome 与雄性决定有关的一种染色体,在人类只有男性含有一个Y染色体。 Z染色体 Z chromosome 某种昆虫、鱼和鸟的性染色体,雄性是同型ZZ, 雌性是异型WZ。数 字 21-三体型 Down’s syndrome 因21号染色体多一条所致的一种遗传病, 症状多样。 21号染色体缺失综合征(反相先天愚型) antimongolism 因21号染色体缺失一大片段所致的一种先天性综合征, 在病因上刚好与三体21综合征相反。 |
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