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字词 丙酸血症
类别 中英文字词句释义及详细解析
释义

丙酸血症propionic acidemia

系由于丙酸-辅酶A羧化酶缺陷而引起的一种有机酸代谢障碍性疾病。临床表现有严重酮性酸中毒、反射消失、呕吐、嗜睡、昏迷、中性粒细胞减少、血小板减少、急性型伴高甘氨酸血症;尿中有丙酸、3-羟丙酸、甲基枸橼酸、3-羟甲基戊二酸、3-羟丁酸、2-甲基-3酮戊酸等。治疗:对症、调节饮食等。

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