丘脑下部-垂体区综合征

丘脑下部-垂体区是脑内的一个特殊的区域，位于中线，蝶鞍内及上方。前起终板后止于后联合与乳头体后缘的连线。上达第三脑室底，侧止于内囊。在这个重量不足5g的区域内，分布着32对细胞核，并有广泛的纤维联系和极为丰富的血液供应。垂体是内分泌系统最重要的结构。丘脑下部不仅与垂体后叶经视上垂体束保持着密切的联系，而且它的细胞还直接分泌多种激素，经垂体的门脉系统直接参与垂体和全身的体液调节，因而这个区域是调节体内各种代谢活动的高级中枢。丘脑下部首端诸核，接受大量来自边缘系统的纤维，而尾端诸核则有来自中脑网状结构的纤维在此终止，这就使丘脑下部——垂体区除了调节代谢的功能之外，又与意识及行为、情绪活动密切有关。由于这种复杂的结构及功能联系，这个区域因各种病变引起的功能抑制、激惹或其相对关系的紊乱，都可能引起极为复杂的临床症状。
总的说来，这些综合征的共同特征如下：
❶由内分泌代谢异常、植物神经功能紊乱，情感行为异常，意识及睡眠障碍等几组症状共同组成。
❷由于地区十分狭小，故当遭受病损时常有几组症状同时出现。而且病理解剖时往往见及比较广泛的病损，故迄今为止尚难于肯定某一综合征的确切病损部位。
❸若病损从婴儿或儿童期开始，则多伴有发育异常。这些综合征引起的原因也十分复杂，可由于
❶各种性质的病理改变侵及丘脑下部-垂体区域引起组织损伤，如肿瘤尤其是垂体肿瘤、颅咽管瘤、错构瘤、胶质瘤、异位松果体瘤、炎症、血管病、退变等。
❷神经系统的其他部位的病变干扰了丘脑下部-垂体功能，如颅内压增高、脑膜炎、脑干甚至上颈髓病变、急性感染多发性神经根神经炎等。
❸非神经系统病变如其它内分泌腺病变及某些肿瘤，应激状态等。
❹少数为遗传性特殊综合征或原因未明。比较常见的丘脑下部-垂体区病变的综合征有下述几种：
尿崩症 因视上核、室旁核、视上垂体束或垂体后叶病损引起。抗利尿激素分泌不足。表现为烦渴，多饮及多尿。每日排尿量可多达8000～10000ml。尿比重下降至1.000～1.005。如食用盐份及蛋白多则饮水及尿量也随之增多。本综合征可由各种原因造成的上述区域的病损引起，约40%为原发性，其中有一部份是性连遗传的。相反，大手术如胃切除术等可引起抗利尿激素的一过性增多而出现持续数日的少尿。
儿童期的尿崩，糖尿，视神经萎缩及耳聋综合征 这是一种常染色体隐性遗传疾病。进行性加重。虽可用药物控制糖尿和尿崩，但却无法制止耳聋与视神经萎缩的进展。
抗利尿激素的分泌过多 因作用于丘脑下部视上核，室旁核的易化和抑制影响的平衡失调引起。其原发疾病可为本区的病损如肿瘤，也可因颅内压增高或感染性多发性神经根神经炎，或非神经系病变如支气管肺癌、肾上腺疾病引起。抗利尿激素分泌过多引起水中毒、低钠血症，大量盐分从尿中丢失，可引起弥散性脑病。以头痛、恶心及呕吐开始，继以精神错乱、行为狂暴，伴发作性昏迷及惊厥，最后可导致持久的广泛脑损害。也可有肌无力，腱反射减失，锥体束征，球麻痹或假性球麻痹等神经体征。在病程中，因摄入的液体量及盐量的不同，症状可有相当大的波动。
神经性发热及变温症 丘脑下部病变时随病变的部位不同及疾病过程的急慢，可表现为多种形式的体温调节障碍。第三脑室底部的损伤可引起神经性持续高热，体温可达40℃以上，伴昏迷、呼吸及心跳极快，因血管收缩而肢体发凉。这种高温如持续较久可引起神经系统的其他变性损害。退热药无效，物理降温有对症作用。双侧视前区的病变可引起发作性高热，持续不久，可自行下降。丘脑下部漏斗部以后的双侧广泛损害，则可引起体温降低，此时常伴有无汗，基础代谢率下降，糖耐量升高，尿崩症，思睡等现象，有时患者的表现如冬眠状态。广泛的丘脑下部双侧病变而视上区完整时，可见变温症，除发作性高热外，这些体温调节的变化都是预后不良的表现。
肥胖生殖器发育不良或Frolich综合征 引起肥胖的原因很多，在丘脑下部-垂体区病变引起肥胖时，因为调节性腺活动和脂肪沉积的神经结构都位于结节部，常同时发生肥胖及性器官发育不良或生殖无能。本综合征表现为肥胖，生殖器官发育不良而性功能低下，男性多见，童年起病，伴有头痛，躯体生长迟缓，智力低下，多尿及其他发育畸形，也可由蝶鞍区的肿瘤引起。
Laurence-Moon-Biedl综合征 这是一个侵及丘脑下部的常染色体隐性遗传疾病，表现为童年期起病的肥胖，生殖器发育不良，智力发育不全，其后可发生视网膜色素变性，可并见多指畸形、耳聋、小头畸形、躯体短小及内脏畸形等。
柯兴综合征 过去认为这是垂体嗜碱性细胞肿瘤引起的一个特殊综合征。现在发现大多数病例是因为在边缘系统的影响下，丘脑下部过多分泌了促肾上腺皮质激素释放激素，因而使垂体前叶产生的促肾上腺皮质激素增多，引起肾上腺皮质增生和皮质醇增多所致。只有约10%的病例是由于垂体肿瘤，而且主要是嫌色细胞瘤引起。本综合征表现为渐起的性格改变、肥胖、皮肤紫纹、血压增高、高钠血症、糖尿病、低钾血症、骨质脱钙、月经停止、满月脸、痤疮及全身多毛症。
巨人症和肢端肥大症 垂体的嗜酸细胞腺瘤如发生于成人则表现为肢端肥大症。发生于儿童比较少见，因此时骨骺尚未闭合，过多的生长激素可引起巨人症。有时生长激素生成细胞的增生并未形成肿瘤也可引起本症。也有丘脑下部病变而引起血内生长激素水平增高者。本症表现为性格改变、肌无力、骨胳过度生长使手、足异常巨大，额骨也增大，上颌突出，下颌肥大。大多数患者伴有轻度或中度的糖尿病。少数病人有腕管综合征或近侧端肌病的表现。由于本病通常为肿瘤引起，故常有头痛，以双颞部为主，蝶鞍常增大。如肿瘤已向鞍上突出则多见双颞视野的偏盲。
垂体性侏儒 约10%的侏儒症属于垂体性侏儒。由垂体结节部病变引起，最常见的原因是颅咽管瘤。也曾见有垂体结构完全正常，由丘脑下部病变引起的侏儒症，则是属于生长激素释放减少。这类患者，除身材矮小外，身体各部的比例仍保持儿童期的特征，性器官不发育，骨龄延迟，还可伴有其他垂体前叶机能低下的症状，如消瘦、尿崩症、情绪欣快可伴有躁狂发作。
全垂体功能低下 垂体及丘脑下部广泛损害引起全垂体功能低下，使患者呈恶病质状态，故也称为垂体性恶病质，或名西蒙病。因出血、栓塞等因素引起的妇女产后的全垂体功能低下，称为产褥期垂体功能低下或席汉病。实际上各种病理改变如肿瘤、炎症、白血病、脑外伤等，只要广泛损害垂体及丘脑下部，均可引起全垂体功能低下。比较常见的原因除产褥期出血外，还有糖尿病性血管损害和垂体的嫌色细胞瘤。后者进展缓慢，表现较轻而不完整。
症状表现为全身无力、皮肤干燥、早老现象、体重显著减轻、甲状腺及肾上腺机能低下，第二性征消退，腋毛及阴毛脱落，男性阳萎，女性停经。患者极不耐寒冷并常有低血压及低血糖发作。
垂体的嫌色细胞瘤可从上述的某组症状起病，甚至可先有一段时间的体重增加再转入消瘦。女性患者在早期则可仅表现为月经停止及泌乳或乳溢，如未能及时治疗，而后可逐渐发展为全垂体功能低下综合征。常有头痛，蝶鞍扩大及视野的双颞侧偏盲，甚至延及其他邻近的神经结构，而有嗅觉丧失，面部疼痛及复视。
垂体卒中 这是在妊娠（尤其是糖尿病患者）或垂体肿瘤发展过程中并发垂体梗塞或出血引起。表现为突然发生的头痛，畏光、眼外肌瘫或黑矇。颈强直，嗜睡或昏迷。脑脊液检查有血染或细胞增多，蛋白增高。如患者经治疗后安全渡过急性期，2～3个月后即逐步表现出上述全垂体功能不全的症状。
早熟 约15%的早熟症由颅内病变引起，主要病变侵及丘脑下部的后部。较常见的原因是错构瘤，松果体瘤及炎症。均见于儿童，男性较多。性器官提前发育，性欲早现，阴毛、腋毛及胡须过早生长；肌肉发达，骨龄提前，声音变粗。部分儿童智力可较差，时或见消瘦或肥胖，多饮、多食、思睡等其他丘脑下部症状。
此外，还有Aloright综合征也是以性早熟，弥漫性纤维性骨病及皮肤色素沉着为特征，也可并发其他代谢异常如甲状腺功能亢进或其他先天性畸形如动静脉瘘，肾萎缩等。病因未明，但丘脑下部是有病损的。
继发性嗜眠症 大多数嗜眠症患者并无可证实的丘脑下部病灶。但丘脑下部病变确实可以引起明显的睡眠增多和发作性睡病。如Pickwickian综合征患者于白天即有发作性的多睡，食欲明显亢进，肥胖。同时可有红细胞增多，呼吸困难，右心肥厚，紫绀和很易发生的左心衰竭。当睡眠发作时，脑电活动变平，α节律减慢并伴有二氧化碳蓄积，延脑的呼吸中枢对二氧化碳的敏感度也降低。
脑炎、脑外伤、脑瘤侵及丘脑下部时都可表现突出的可自动醒来的嗜睡状态及发作性睡病。多发性硬化甚至有以嗜睡为首发症状者。
Kleine-Levin综合征 是一种丘脑下部发作性功能异常，可能与丘脑下部的发作性惊厥样放电有关（曾记录到相应的发作中的脑电图的改变）。病因未明。少年期得病，男孩较多。常从性格异常开始，变为沉默、羞怯、情绪淡漠甚至行为怪癖。白天多睡，夜晚不宁，觉醒期十分贪食，因而体重增加，也可伴有性行为异常。通常持续数日至数周后症状消失，可以有反复发作，数月一次。
丘脑下部病变的情感异常 由于丘脑下部与边缘系统有密切的联系，病变时可能发生某些情感异常是不难理解的。但在人类，阐明情感异常与丘脑下部病变部位关系的资料还很少，前部的穹窿周围区，膈区的关系可能较大。丘脑下部的破坏性病变常引起淡漠、恐惧反应消失及欣快感等情绪改变。见于双颞叶和累及边缘系统纤维环路病损的Klüver-Bucy综合征即表现淡漠、食欲增盛、愤怒感情消失和性欲亢进。丘脑下部前部病变也可引起。
胃肠道出血及溃疡形成 从丘脑下部首端直至延髓迷走神经核之间任何部位的双侧病变，都可引起消化道出血及溃疡形成。可能是因为迷走神经兴奋引起消化道肌肉收缩、缺血、坏死、溃疡、出血。以丘脑下部结节区病变为主，病人常有昏迷。常见于脑卒中和脑疝。
丘脑下部发作 或称间脑发作。实即发作性的丘脑下部功能失调。突然发作，自行消退。其主要症状可表现为下列4类。
❶植物神经功能紊乱。如消化道功能异常的恶心、呕吐、内脏不适感、腹泻等；呼吸困难、心悸、头痛、头晕、尿频或尿失禁等。
❷情感异常。
❸意识障碍。
❹感觉异常如麻木感等。各组症状可复合出现，也可前后发作而表现不同。上述的发作不仅可见于丘脑下部病变，也可见于颞叶病变或竟难于证实其有器质性病变存在。