不稳定血红蛋白病unstable hemoglobinopathy

系因遗传变异引起血红蛋白肽链上氨基酸的替换或丢失，使血红蛋白容易被氧化而发生的一组慢性溶血性贫血。实验室检查可见小红细胞、低血色素，细胞上有赫恩小体；大量网织红细胞。临床表现：溶血程度不一；可有贫血及褐色尿。依其症状轻重不同可分为4型。治疗：轻者不需治疗，主要应预防感染及禁用伯氨喹啉类药物；切除脾仅对部分中型有效；有反复溶血时可口服叶酸。

不稳定血红蛋白病unstable hemoglobin disease

血红蛋白A分子中因某些氨基酸的替换或缺失而发生结构改变，使血红蛋白分子变得不稳定。此种血红蛋白在红细胞内发生沉淀，形成不溶性包涵体(Heinz小体)引起慢性溶血，即称不稳定血红蛋白病。本病属常染色体显性遗传病，也可为基因变异引起。