三磷酸丙糖异构酶缺陷性贫血anemia due to triosephosphate isomerase deficiency

系红细胞酶缺陷溶血性贫血的一种。本病磷酸二羟丙酮增高与其降解产物对红细胞及内脏细胞有毒性作用；白细胞、脑脊液、肌肉及皮肤纤维母细胞均有缺陷。临床表现为慢性溶血，进行性肌肉病变，开始为强直，继而全身弛缓性病变，肌力减退，肌萎缩及神经肌肉发育不良等。目前尚无特效治疗方法。