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凡是从Δ5类固醇转变为Δ4类固醇必须此酶，故当其缺乏时，皮质醇、醛固酮和活性强的雄激素等Δ4类固醇均缺乏。男性表现为男性化不完全，有尿道下裂、隐睾、乳房发育等。女性呈轻度男性化，可有阴蒂增大。都有失钠、循环衰竭等表现，往往于出生后早期死亡，幸存者为不完全性酶缺乏型。
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