| 字词 | δ-3β羟类固醇脱氢酶缺陷 |
| 类别 | 中英文字词句释义及详细解析 |
| 释义 | Δ-3β羟类固醇脱氢酶缺陷 Δ5-3β羟类固醇脱氢酶缺陷凡是从Δ5类固醇转变为Δ4类固醇必须此酶，故当其缺乏时，皮质醇、醛固酮和活性强的雄激素等Δ4类固醇均缺乏。男性表现为男性化不完全，有尿道下裂、隐睾、乳房发育等。女性呈轻度男性化，可有阴蒂增大。都有失钠、循环衰竭等表现，往往于出生后早期死亡，幸存者为不完全性酶缺乏型。 ☚ 18羟化酶和18氧化酶缺陷 20，22碳链酶缺陷 ☛ |
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