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系由于缺乏α-酮己二酸脱氢酶而引起的一种有机酸代谢障碍性疾病。临床主要表现为智力落后，尿中有α-氨基己二酸、α-酮己二酸、α-羟己二酸、戊二酸、β-羟丁酸、α-酮酸二酸等。治疗：对症处置、调节饮食。
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