α1-抗胰蛋白酶缺乏性肺气肿

本病是由于α1-抗胰蛋白酶(α-antitrypsin，简称AAT)缺乏所致的家族性肺部阻塞性疾病。病变多为肺下野全小叶弥漫型肺气肿，有遗传性。文献报告有一家11个子女都是AAT缺乏者。根据酶的测定，发现与AAT缺乏有关的重要等位基因是Piz(是AAT蛋白的变型系统中电泳速度最慢的一种AAT蛋白)。目前发现的严重AAT缺乏症多为这一等位基因的纯合子zz，在肺气肿病人中证实AAT缺乏的发病率约为1～29%。症状开始于30～45岁间，不一定有慢性支气管炎病史。进行性呼吸困难为主要的临床表现。体检胸部过清音、呼吸音减弱或消失。X线的特点是在肺下野过度充气、血管影减少，上野肺纹理正常。通气及换气功能全面降低，对支气管舒张剂反应差。无特殊治疗方法，在肺部损害出现前戒烟；开展遗传咨询，若发现一个孩子是zz型AAT缺乏症，再次妊娠出现zz型的机会是1/4。