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系克莱恩弗尔特(Klinefelter)综合征的一个类型。此综合征特点是有一部分病人呈正常细胞株与异常细胞株的嵌合，染色体核型为46,XY/47,XXY或46,XY/48,XXXY、或者46,XY/47,XXY/48XXXY等。临床表现：46,XY/47,XXY型者50%可无精子，1/3有男性乳房发育，1/4有生殖上皮发育。X小体阳性的小儿，随其生长发育应注意睾丸与智力的发育。治疗：可用男性激素替代补充治疗等。
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