XX男性综合征

XX男性综合征指表现型为男性而核型为46XX。其患病率约为每10,000～15,000出生男性中1例。临床表现类似细精管发育障碍症，睾丸小而坚实，长径常小于2cm(正常长径低限为3.5cm)，阴茎和阴囊体积可为正常或较小，精子缺乏，细精管常呈玻璃样变性，男子乳房发育常见，无女性内生殖器，血浆及尿促性腺激素高于正常。本综合征与细精管发育障碍症的差别为平均身高较正常男性为低，无智力低下，尿道下裂的患病率较高。本综合征的成因有以下几种可能性：
❶Y染色体的全部或一部分易位到一常染色体上；
❷为一嵌合体，含Y染色体的细胞系只存在于睾丸中；
❸常染色体基因突变，如为前二种情况，则本病实际上为细精管发育障碍症的变异型，近年证实一些病人HY抗原为阳性，提示患者存在Y染色体基因。也存在有家族性XX男性综合征，提示某些病例可能由于一常染色体基因发生突变所致。