Wiskott-Aldrich综合征

Wiskott-Aldrich综合征是一种性联细胞和体液免疫联合缺陷病，突出表现为湿疹、血小板减少性紫癜和易罹感染三大症群，但有较大个体差异。患者常为男孩，有血小板减少，脾脏逐渐增大，皮肤、齿龈、结合膜、泌尿道、消化道等处有出血倾向，在生后6个月内即可发生出血症，后逐渐出现反复感染(细菌和病毒，如带状疱疹)，并出现全身性湿疹。血小板形态和功能异常，半寿期缩短，粘附及凝聚功能明显降低。开始T细胞功能正常，但随着年龄增长而逐渐降低，出现明显TS细胞功能缺陷。B细胞数可正常，但免疫球蛋白特别是IgM因过度分解代谢而降低，同族血细胞凝集原抗体滴度降低或消失，用多糖抗原刺激后不能产生相应抗体，但IgA和IgE可增高。Coombs试验可阳性，血中有抗牛乳蛋白质抗体，饮用牛乳可致血性腹泻。女性带病者的血小板数正常，但功能常有缺陷。根据典型的临床表现，诊断一般并不困难，但疾病早期需与原发性血小板减少性紫癜相鉴别。
应用抗生素预防和治疗感染，定期输血浆或注射转移因子，但一般不注射丙球，因易致局部大出血。对血小板减少和功能异常所致的出血危象，可短期使用肾上腺皮质激素。骨髓移植很有效。一般不作脾切除术，因手术死亡率高，且术后极易并发致死性肺炎双球菌感染。有效的治疗可延长生命，但随着年龄的增长，恶性肿瘤(白血病、恶性淋巴瘤、平滑肌肉瘤等) 的发生率高达10%以上。颅内出血常为致死原因。

Wiskott-Aldrich综合征Wiskott-Aldrich syndrome,WAS

属X连锁隐性遗传，临床特征为湿疹、巨核细胞性血小板减少和容易感染。有阳性家族史的新生男婴如出现血小板减少性紫癜、大便带血的腹泻或损伤部位持续渗血等就应疑诊本病。