Sjogren-Larsson综合征

本征属常染色体隐性遗传，父母有近亲结婚史。一岁以内发病，身材矮小，二眼距离增宽，智能差，常有癫痫发作。皮肤有先天性全身性鱼鳞癣样红皮症，自二下肢开始出现痉挛性瘫痪，并向上延及二上肢。牙齿珐琅质发育不全。20～30%患者眼底可见视网膜萎缩及色素斑点黄色变性，视力减退。血中胆固醇和组氨酸含量增高。