Rothmund-Thomson综合征

又称先天性皮肤异色病，为常染色体隐性遗传。女性较易罹病。皮肤改变可早于生后3个月出现，颊、臂、手、足处皮肤成片发红及水肿，以后逐渐代之以网状萎缩性色素沉着及毛细血管扩张的斑片。暴露日光下易发生大皰。身材矮小，手足小，眉毛、眼毛稀少，或有秃发。指甲萎缩。智能落后，于2～7岁时常有明显白内障。