Robinow综合征

Robinow综合征是一种以扁平脸、前臂短、外生殖器发育不良为特点的肢中部发育不良的常染色体显性遗传性骨病。临床表现为身材矮小，头大，前额突出，眼距宽，短平鼻，小下颌，短前臂伴短指，生殖器发育不良，隐睾，偶可见内眦赘皮，高腭弓，悬雍垂裂或缺如，拇指（趾）宽，第5指弯曲，手指关节过度伸展，掌骨短，髋关节脱臼，有时伴有语言障碍，房间隔缺损，漏斗胸，肋骨异常，腹股沟疝。X线可见尺骨远端增生低下，脊柱后凸有骨性融合，桡骨头脱臼。无有效治疗。

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Robinow综合征

为显性遗传性疾病。身材矮小，眼距明显增宽，前额突出，鼻小，前臂短，短趾（指）畸形，阴茎小。