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本征属性联隐性遗传性疾病，染色体形态正常。几乎全部为男性。症状为不能由卧位至坐位，且常有呼吸道感染，或泌尿系梗阻和感染。患儿腹部下中区肌肉缺如，肋骨外翻，肾可摸及。常伴有下肢，消化道或心脏畸形。可试用腹带辅助之。
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