Prader-Willi综合征Prader-Willi syndrome

系邻接基因综合征之一。本综合征可由15q11片段缺失或易位，或15号染色体长臂断裂而致；也可由15号染色体着丝粒附近DNA重复而致。表现为肌张力低下、手足小、杏眼、身材矮小、性功能低下、智力低下及肥胖等，少数有心脏、肾脏发育不良或畸形，个别可有面容特殊及肌张力低下等。

Prader-Willi综合征Prader-Willi syndrome

为常染色体显性遗传，与位于15q12的SNRPN基因缺陷有关。1～3岁开始发病，呈周围型肥胖，面部特征为杏仁样眼、鱼样嘴、小鞍状鼻和内眦赘皮，身材矮小，智能低下，手脚小，肌张力低，外生殖器发育不良，到青春期常并发糖尿病。