Noonan综合征

本综合征属多因性遗传，两性均可得病，病因不明。临床表现为智能呆滞，发育障碍，性腺功能幼稚。男性患儿表现生殖系畸形、缺损或消失。女性生殖系统发育可正常或发育不全，亦可有原发性经闭。常伴其他先天性畸形如心脏、胸部、脊柱、趾畸形及多毛症或蹼颈等。如属性激素缺乏，可连续或周期性补充治疗。可手术矫正各种畸形。预后取决于畸形种类、程度和数量。