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本征病因不明,常突然发作,少数有家族遗传史,以男性多见。可于剧烈活动后激发,发作时表现为受累肌肉突然剧痛、痉挛及触痛,甚至可暂时瘫痪无力。常伴恶心、呕吐、腹痛及休克等。发作后数小时排出初为粉红色后为棕红色的尿。有时可因肌红蛋白阻塞肾小管而致少尿或无尿。上述发作一般数天后即恢复,但也可有或轻或重的复发,经常发作可致肌肉萎缩。
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