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本征即二尖瓣狭窄伴房隔缺损综合征，为心房间隔缺损，同时伴有二尖瓣狭窄的心脏病，因1916年Lutembac-her首先报道而命名。原因为先天性发育畸形或先天性畸形与后天获得性损害综合的后果。患者同时并有骨胳系统畸形，如多指症、联指症、软骨发育不全等。
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