Lowe综合征 Lowe综合征本征又名Lowe-Bickel Syndrome,Oculocerebrore-nal Syndrome，即眼、脑、肾综合征。为性联隐性遗传，仅男孩发病，可能与先天性肾近曲小管缺陷所致的氨基酸再吸收障碍有关。患儿智能发育不全，全身肌张力低下，肌腱反射减弱或消失。常伴舞蹈样多动，双侧先天性白内障，眼球震颤、斜视等。生后数月至一年间可逐渐出现氨基酸尿、蛋白尿，肾性佝偻病及代谢性酸中毒。常因肾功能衰竭或继发感染而死亡。 ☚ 闭锁肺综合征 Lucey-Driscoll综合征 ☛
Lowe综合征 Lowe综合征本综合征亦称脑-眼-肾综合征，临床罕见。由伴性隐性基因遗传。病者几乎全为男性，但有少数女性携带者发生白内障。本病虽出生后即存在，但症状可于出生后数月或儿童期才出现。主要表现：
❶脑症状。严重智力发育迟缓，肌张力低，腱反射减弱或消失，病儿常持续痛苦叫喊；
❷眼症状。先天性白内障（双侧），伴有先天性青光眼（牛眼），视力严重障碍，常有眼球震颤及怕光；
❸肾小管有多种功能障碍。有多组氨基酸尿(赖氨酸、酪氨酸为多)，尿磷增多，血磷低，尿碳酸氢盐排量增多，尿酸化功能差，导致肾小管性酸中毒的各种表现，少数病人可有肾性糖尿。常有肾小管性蛋白尿。后期可发生慢性肾功能不全。此外，病人常有长头、前额突出、马鞍鼻、高腭弓等畸形，部分有隐睾症、脐疝等。本病主要是对症治疗。预后不良，常因继发感染或肾功能衰竭于儿童期死亡，但偶也可存活至成年期。 ☚ Lignac-Fanconi综合征 假性甲状旁腺功能减退症 ☛ 00016807 |