Kniest综合征

Kniest综合征是一种以面部扁平、关节增大、椎体扁平为特征的常染色体显性遗传性骨病。临床可见不成比例的身材矮小，面部扁平，伴有突眼，低鼻梁，近视有时伴有视网膜剥离、中耳炎、腭裂、腹股沟疝。四肢关节增大伴有活动受限，并有不同程度的疼痛和僵硬，肢体短而弯曲。可因髋关节挛缩而使患儿开始走路较晚。患者智力正常。最终身高为106～145cm。X线可见，脊柱后侧凸，椎体扁平伴有冠状裂口、小骨盆、锁骨短，需与致密性骨发育不全及Larsen综合征相鉴别。无有效治疗。如髋关节挛缩而致残，须矫形手术治疗。