Bartter综合征
Bartter综合征为一有显著代谢紊乱的症群，其特点为肾排钾过多而致缺钾，代谢性碱中毒，肾素分泌增多，肾小球旁细胞增生，醛固酮增多，但血压正常，对外源性血管紧张素的升压反应减弱。大多数患者于儿童期起病，最早者于出生后一个月即获诊断，有时病情不重，至成年期50岁以后才确诊。本病有家族性，以常染色体隐性遗传方式传递。男女患病率相仿，主要临床表现为缺钾，包括肌无力，肌麻痹，可有手足搐搦、肌痉挛、多尿、夜尿、遗尿、低比重尿、呕吐、便秘。幼儿成长很慢，可有发育障碍、佝偻病和智力发育延迟。血钾往往明显低于正常，心电图示低血钾图形。
本病的确切病因不明，学说不一。有认为系肾近曲小管或髓襻升支中氯化钠的重吸收障碍，可能为遗传性缺陷，骨胳肌、红细胞中钠转运也可有障碍。氯化钠及水丧失导致细胞外液减少，从而兴奋肾小球旁细胞分泌肾素，于是血管紧张素Ⅱ增多，刺激醛固酮分泌增多，肾远曲小管中钠钾交换受到促进，钾大量丧失。由于细胞外液容量不足，对血管紧张素Ⅱ的反应不敏感，因而不出现高血压。也有认为肾脏的缺陷主要为钾排泄过多，缺钾兴奋肾脏产生过多的前列腺素E，后者通过对血液动力学的影响和直接刺激肾素分泌增加，引起继发性醛固酮增多症，进一步加重肾损害和失钾。继发性醛固酮增多只是缺钾的加重因素，因为用安体舒通拮抗醛固酮的作用，用氨基导眠能阻碍皮质激素的合成，或切除肾上腺，只能使缺钾减轻，而不能使之完全纠正，血钾仍低，尿钾仍高。前列腺素E过多和肾排钠，血管对血管紧张素的反应减弱，肾脏浓缩功能等有关。
治疗： 以大量补钾为主，可合用安体舒通加强疗效，钾及安体舒通剂量可按病情和血钾调整。心得安可使血浆肾素、醛固酮降低，但对临床症状和缺钾的疗效不明显。前列腺素合成抑制剂如消炎痛、阿斯匹林，在短程应用中可使尿前列腺素排量减少，尿钾量亦减少，血钾可上升，血浆肾素、醛固酮下降，尿钠也减少，体重增加，对外源性血管紧张素Ⅱ的反应也可恢复，但钾代谢负平衡只能减轻而不能完全纠正。
Bartter综合征
本综合征由Bartter于1962年首先描述，至今已报告100例以上。其特点是肾小球旁器增生，血浆血管紧张素Ⅱ(ATⅡ)升高，高醛固酮症和低钾性碱中毒。
Bartter开始认为是血管壁对AT Ⅱ的反应有缺陷，导致肾素生成增多和继发性醛固酮增多。有人提出近端小管钠重吸收缺陷，钠呈负平衡，激活肾素-血管紧张素系统，并引起钾的丢失。1976年Fichman等提出前列腺素生成过多的设想，这使肾小管失钠，血钠降低从而激活肾素-血管紧张素系统。1978年Gill与Bartter又提出了髓襻升支厚壁段氯化物重吸收缺陷的假说。氯化物重吸收减少使钾排泄增多导致低钾血症； 低钾血症刺激了前列腺素E2的生成，并使血浆肾素活性和AT Ⅱ升高。前列腺素E2升高后血管对AT Ⅱ不敏感，因而血压正常。总之，本征的发病机理目前尚无定论。
本综合征在低钾血症持续数年后，肾活检才显示肾小球旁器的增生。球旁细胞增生肥大，致密斑细胞肥大增生，多数肾小球增大，部分萎缩，细胞增多，基膜增厚，小动脉狭窄。肾小管上皮细胞空泡变性，髓质间质细胞增生。晚期可见肾小球透明变性、肾小管萎缩和间质纤维化。
本病儿童常见，半数以上在5岁前出现症状，女性多见，黑人儿童发病率较高，有家族史。认为属于常染色体隐性遗传。症状大多是低血钾引起，如全身无力、多尿和遗尿，但肌瘫痪症状少见。少数病人可有反复抽搐。此外有厌食、便秘、喜欢咸的和酸性食物，常因代谢性碱中毒而有呼吸通气不足。此外，偶可发生佝偻病，肾钙化，痛风和精神幼稚。儿童在早年患病者发育迟缓。实验室检查显示低钾血症，大多数病人在1.5～2.5mEq/L之间。尿钾每天可达300mEq/L。常有低氯血症，平均值为93±4mEq/L，在婴幼儿可低达62±9mEq/L。代谢性碱中毒在婴幼儿也比成人严重得多。此外还有高肾素血症，高醛固酮症，血浆前列腺素增高等。肾浓缩功能可有严重障碍，但稀释功能却正常。血尿素氮、肌酐和肌酐清除率正常。少数病人可有高钙血症、高尿酸血症、低镁血症、糖耐量异常、多血质等表现。放射线检查可见肾盂或输尿管积水，骨骺端闭合延迟和十二指肠扩张。
本综合征需与以下情况鉴别：
❶滥用利尿剂与泻药者，有钾和氯化物的丢失，低钾血症，高肾索血症与高醛固酮症； 但停用上述药物后症状即可好转。
❷肾小管性酸中毒虽然可有低钾血症，但其高氯性酸中毒可资区别。
❸原发性醛固酮增多症与Liddle综合征虽均有低钾血症和代谢性碱中毒，但它们都有高血压故不难与本征鉴别。
❹周期性麻痹和应用某些抗生素如二性霉素乙、庆大霉素、羧苄青霉素等均可引起低钾血症，但通过病史及化验检查不难鉴别。
本综合征的治疗：
❶前列腺素合成酶抑制剂如消炎痛、布洛芬或阿司匹林对本病有较好疗效。长期应用后低钾血症可能又复出现，但不会降至治疗前水平。
❷低钾时应补钾，同时应用贮钾利尿剂。长期应用贮钾利尿剂可出现“逸脱”现象。钠的摄入应适当减少。
❸用心得安降低血浆肾素活性及作肾上腺次全切除术，但疗效均不满意。儿童在5岁以下发病者，大多数有发育迟缓及智力障碍。远期预后与是否发生肾功能不全和智力障碍有关。