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系染色体病之一。第9号染色体长臂部分3体。临床表现：宫内生长迟缓、小头、小脸、额突出、深位眼、钩鼻、小口、唇异常、缩颌、耳廓发育不全、骨盆窄、肌肉发育不全、指细长、关节运动受限、智力障碍。婴儿期可以死亡，也可活到儿童期。检查染色体可确诊。
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