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系染色体病之一。表现为第7号染色体短臂部分3体。临床表现为前囟门与颅骨缝宽、眼裂下斜、眼距宽、小颌、耳大并低位、先天性心脏病、手足异常、骨骼异常、严重智力障碍等。多在婴儿期死亡，也可活至儿童期。检查染色体可确诊。
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