字词 | 6q部分单体综合征 |
类别 | 中英文字词句释义及详细解析 |
释义 | 6q部分单体综合征partial monosomy 6q syndrome系染色体病之一。表现为第6号染色体长臂部分单体。临床表现为小头、小颌、先天性心脏病、癫痫、肌张力减退、精神运动障碍、通贯手。多在婴儿期死亡。检查染色体可确诊。 |
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