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字词 4号环状染色体综合征
类别 中英文字词句释义及详细解析
释义

4号环状染色体综合征ring chromosome 4 syndrome

系染色体病之一。表现为第4号染色体呈环状异常。临床表现为小头、鹰钩鼻、腭裂、拇指畸形、第5指弯斜、生殖器异常、骨龄延迟、生长与智力障碍。多数在婴儿期死亡,但有的可活至儿童期。检查染色体可确诊。

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