字词 | 2号环状染色体综合征 |
类别 | 中英文字词句释义及详细解析 |
释义 | 2号环状染色体综合征ring chromosome 2 syndrome系染色体异常病之一。表现为第2号染色体呈环状。临床表现为小头、眼裂上斜、内眦赘皮、鼻塌、耳低位、颌小后缩、短颈、外生殖器发育不良、手指弯曲畸形、胚胎期生长障碍并出生后生长障碍、精神运动障碍。多在婴儿期死亡,也有活到儿童期者。染色体检查可确诊。 |
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