| 字词 | 22号近侧部分单体综合征 |
| 类别 | 中英文字词句释义及详细解析 |
| 释义 | 22号近侧部分单体综合征proximal monosomy 22 syndrome系染色体疾病之一。此症表型与22cen～22q11片段缺失相关。临床表现：生长迟缓、唇裂或腭裂、耳廓畸形、心脏畸形、大血管异位、永久性动脉干、主动脉弓中断、胸腺发育不良或缺如、无甲状旁腺、肾发育不良、肺畸形、智力障碍等。多死于婴儿期。检查染色体可确诊。 |
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