| 字词 | 20，22碳链酶缺陷 |
| 类别 | 中英文字词句释义及详细解析 |
| 释义 | 20，22碳链酶缺陷 20，22碳链酶缺陷由于20,22碳链酶的缺陷，致胆固醇不能转化为孕烯醇酮，故皮质醇、醛固酮和性激素合成都有障碍，肾上腺皮质有大量脂类物质沉积，引起类脂性肾上腺皮质增生，罕见。临床表现除了女性无阴蒂增大外与Δ5-3β羟类固醇脱氢酶缺陷相仿。大多在婴儿期死亡。 ☚ Δ-3β羟类固醇脱氢酶缺陷 女性化肾上腺皮质肿瘤 ☛ |
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