| 字词 | 14号环状染色体综合征 |
| 类别 | 中英文字词句释义及详细解析 |
| 释义 | 14号环状染色体综合征ring chromosome 14 syndrome系染色体病之一。表现为第14号染色体呈环状异常。临床表现：生长障碍、小头、长头、枕骨扁平、内眦赘皮、睑裂下斜、塌鼻、耳低位、上腭高尖、鲤鱼口、小颌、短颈、癫痫、大脑萎缩、肌张力异常、活动过度、智力障碍等。多在儿童期死亡，也有活至成年者。检查染色体可确诊。 |
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