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字词 12p部分单体综合征
类别 中英文字词句释义及详细解析
释义

12P部分单体综合征partial monosomy 12P syndrome

系染色体病之一。表现为第12号染色体短臂部分单体。临床表现:生长障碍、小头、枕骨突出、弓形眉、小颌、大耳低位、曲指、手掌窄、隐睾、先天性心脏病、严重智力障碍等。多数至少可活至儿童期。检查染色体可确诊。

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