Ellis－Van Creveld综合征
系一种常染色体隐性遗传性疾病。 是由于间皮层、外胚层组织营养不良影响有关组织脏器的成长发育所造成。特征是有明显的离心性四肢短缩型侏儒症，轴后性多指症，以及指甲、毛发、牙齿等发育不良。 1940年由Ellis和Creveld提出。同义名还有：中外胚层发育不良(mesectoblast dysplasia)、六指侏儒症(Sexdigitate dwarfism)、肢端综合征(acro－syndrome)等。 主要临床表现为四肢短而不均称，肢体短小以远端为甚，故称离心性四肢缩短型侏儒(eccentric extremities decurtate dwarfism)。有轴后性(尺侧)多指症、指甲、牙齿、毛发亦有发育不良。约50%～60%病例合并先天性心脏畸形，如单心房、房间隔缺损等。无特效治疗，可对症处理。 本征是死产的原因之一，出生病例约1/3在生后2周内死亡，有存活者最终死于心力衰竭。 |