Ehlers－Danlos综合征
是以结缔组织先天性缺陷为主要表现的遗传性疾病。 1901年由Ehlers和1904年Danlos提出。发病率为1/20万。 同义名还有皮肤弹性过度综合征(dermatic elastic excess syndrome)、弹性皮肤病(elastic dermal disease)、关节松弛－皮肤毛细血管破裂－皮肤松弛综合征(arthrochalasisdermatorrhexis－dermatolysis syndvome)、Sack综合征(Sack syndrome)等。本征为先天性遗传性疾病。 是胶原纤维和弹力纤维代谢过程中的先天性缺陷，导致胶原纤维形成障碍。主要临床表现有皮肤及血管脆弱，易出血，皮肤弹性过强，提夹皮肤可离开皮下组织很远，松手后又复原。 关节可过度伸展和屈曲，板动拇指可触及前臂背侧。常可伴有先天性心脏病，如主动脉瓣狭窄和关闭不全、主动脉夹层动脉瘤等。本征无特殊治疗，应用大量维生素C、维生素E、硫酸软骨素等有一定作用，但不能根治。一般预后良好，但亦有少数因动脉瘤破裂等于20岁以前发生猝死。 |